Variants
Variants APC
Les 721 variants APC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Intron 3 | 112 766 411 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.220+2T>A | Intron 3 | 112 766 412 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.423-8A>G | Intron 4 | 112 775 621 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.423-9A>G | Intron 4 | 112 775 620 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.423-11A>G | Intron 4 | 112 775 618 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.471G>A | Exon 5 | 112 775 677 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.531+1_531+4del | Exon 5 | 112 775 737 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Intron 5 | 112 775 742 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.531+5G>C | Intron 5 | 112 775 742 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.531+6T>C | Intron 5 | 112 775 743 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.532-8G>A | Intron 5 | 112 780 782 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.645+1G>A | Intron 6 | 112 780 904 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.835-7T>G | Intron 8 | 112 815 488 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.835-8A>G | Intron 8 | 112 815 487 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1311_1312+1del | Exon 10 | 112 819 342 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1312+1_1312+16del | Exon 10 | 112 819 344 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1312+3A>C | Intron 10 | 112 819 347 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1312+3A>G | Intron 10 | 112 819 347 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1312+5G>A | Intron 10 | 112 819 349 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1312+5G>C | Intron 10 | 112 819 349 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1409-3T>G | Intron 11 | 112 827 105 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1409-5A>G | Intron 11 | 112 827 103 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1626+2T>G | Intron 13 | 112 828 008 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1626+3A>G | Intron 13 | 112 828 009 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1956C>T | Exon 15 | 112 835 163 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Exon 5 | 112 775 710 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Exon 16 | 112 838 136 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Exon 16 | 112 839 514 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Exon 16 | 112 842 103 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G53Efs*17 | c.156del | Exon 3 | 112 766 344 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1557X | c.4669_4670del | Exon 16 | 112 840 261 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K311N | c.933G>C | Exon 9 | 112 815 593 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K581N | c.1743G>C | Exon 14 | 112 828 972 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Exon 16 | 112 840 366 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L68Yfs*2 | c.203del | Exon 3 | 112 766 390 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N1026S | c.3077A>G | Exon 16 | 112 838 671 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q445X | c.1333C>T | Exon 11 | 112 821 916 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q542H | c.1626G>C | Exon 13 | 112 828 006 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1680X | c.5038C>T | Exon 16 | 112 840 632 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Exon 16 | 112 843 387 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R232X | c.694C>T | Exon 7 | 112 792 494 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R283X | c.847C>T | Exon 9 | 112 815 507 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R414Afs*40 | c.1240del | Exon 10 | 112 819 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Exon 15 | 112 835 104 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S747X | c.2240C>G | Exon 16 | 112 837 834 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1028I | c.3083G>T | Exon 16 | 112 838 677 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1028N | c.3083G>A | Exon 16 | 112 838 677 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1028R | c.3084T>A | Exon 16 | 112 838 678 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Exon 16 | 112 839 978 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2302X | c.6905C>G | Exon 16 | 112 842 499 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Exon 16 | 112 843 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Exon 16 | 112 843 392 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Exon 10 | 112 819 184 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Exon 11 | 112 821 974 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A514X | c.1538_1539dup | Exon 12 | 112 827 236 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Exon 14 | 112 828 861 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Exon 16 | 112 838 245 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Exon 16 | 112 838 273 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Exon 16 | 112 838 742 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Exon 16 | 112 838 907 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Exon 16 | 112 839 487 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Exon 16 | 112 839 795 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Exon 16 | 112 840 063 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Exon 16 | 112 840 067 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Exon 16 | 112 841 427 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Exon 16 | 112 841 603 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Exon 16 | 112 841 973 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Exon 16 | 112 841 976 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.-40G>A | 112 707 678 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112 707 528 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | ||
| c.-195A>C | 112 707 523 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | ||
| c.135+1G>T | Intron 2 | 112 755 026 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.135+2T>C | Intron 2 | 112 755 027 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.136-1G>A | Intron 2 | 112 766 325 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.219A>G | Exon 3 | 112 766 409 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.221-1G>A | Intron 3 | 112 767 188 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.221-1G>C | Intron 3 | 112 767 188 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.221-2A>G | Intron 3 | 112 767 187 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.266C>A | Exon 4 | 112 767 234 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.288T>G | Exon 4 | 112 767 256 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.422+1G>A | Intron 4 | 112 767 391 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.422+2T>C | Intron 4 | 112 767 392 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.422+2T>G | Intron 4 | 112 767 392 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-1G>A | Intron 4 | 112 775 628 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-1G>C | Intron 4 | 112 775 628 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-2A>C | Intron 4 | 112 775 627 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-2A>G | Intron 4 | 112 775 627 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-2A>T | Intron 4 | 112 775 627 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-3T>A | Intron 4 | 112 775 626 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.423-12A>G | Intron 4 | 112 775 617 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.476_488del | Exon 5 | 112 775 681 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.476dup | Exon 5 | 112 775 681 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.477C>A | Exon 5 | 112 775 683 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.477C>G | Exon 5 | 112 775 683 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.504_507del | Exon 5 | 112 775 709 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.531+1_531+2insT | Intron 5 | 112 775 738 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.531+1G>A | Intron 5 | 112 775 738 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.531+1G>C | Intron 5 | 112 775 738 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.531+1G>T | Intron 5 | 112 775 738 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.531+2T>A | Intron 5 | 112 775 739 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |