Variants
Variants NEB
Les 9 variants NEB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151 551 738 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151 696 713 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151 650 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151 501 423 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151 561 212 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151 525 975 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |