Variants
Variants ACTA1
Les 39 variants ACTA1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intron 4 | 229 432 190 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.687G>C | Exon 5 | 229 432 115 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.990+1G>T | Intron 6 | 229 431 720 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C376F | c.1127G>T | Exon 7 | 229 431 506 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C376S | c.1127G>C | Exon 7 | 229 431 506 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D13E | c.39C>A | Exon 2 | 229 433 077 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D13N | c.37G>A | Exon 2 | 229 433 079 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D58N | c.172G>A | Exon 3 | 229 432 838 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D181Tfs*11 | c.541del | Exon 4 | 229 432 344 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D290H | c.868G>C | Exon 6 | 229 431 843 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E59K | c.175G>A | Exon 3 | 229 432 835 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E95K | c.283G>A | Exon 3 | 229 432 727 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E102K | c.304G>A | Exon 3 | 229 432 706 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E336A | c.1007A>C | Exon 7 | 229 431 626 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G148R | c.442G>C | Exon 3 | 229 432 568 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G148S | c.442G>A | Exon 3 | 229 432 568 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G148V | c.443G>T | Exon 3 | 229 432 567 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H42Y | c.124C>T | Exon 2 | 229 432 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Exon 3 | 229 432 792 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I138M | c.414C>G | Exon 3 | 229 432 596 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I359L | c.1075A>C | Exon 7 | 229 431 558 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L223P | c.668T>C | Exon 5 | 229 432 134 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L348Q | c.1043T>A | Exon 7 | 229 431 590 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M229I | c.687G>A | Exon 5 | 229 432 115 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M229L | c.685A>T | Exon 5 | 229 432 117 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M229R | c.686T>G | Exon 5 | 229 432 116 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M229T | c.686T>C | Exon 5 | 229 432 116 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M229V | c.685A>G | Exon 5 | 229 432 117 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P334L | c.1001C>T | Exon 7 | 229 431 632 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P334R | c.1001C>G | Exon 7 | 229 431 632 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P334S | c.1000C>T | Exon 7 | 229 431 633 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P369L | c.1106C>T | Exon 7 | 229 431 527 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S352P | c.1054T>C | Exon 7 | 229 431 579 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V37L | c.109G>T | Exon 2 | 229 433 007 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V165M | c.493G>A | Exon 4 | 229 432 393 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W358C | c.1074G>T | Exon 7 | 229 431 559 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y145X | c.435C>A | Exon 3 | 229 432 575 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y308C | c.923A>G | Exon 6 | 229 431 788 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y364X | c.1092del | Exon 7 | 229 431 540 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |