Variants
Variants RS1
Les 108 variants RS1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Exon 1 | 18 672 017 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>T | Exon 1 | 18 672 068 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18 672 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18 672 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18 672 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18 672 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18 672 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18 657 666 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18 657 373 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18 657 639 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.78+5G>A | Intron 2 | 18 657 635 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.176G>C | Exon 3 | 18 656 661 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.216G>T | Exon 4 | 18 647 301 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.276G>T | Exon 4 | 18 647 241 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.326+1G>A | Intron 4 | 18 647 190 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.365G>A | Exon 5 | 18 644 587 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.488G>A | Exon 5 | 18 644 464 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.489del | Exon 5 | 18 644 462 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.667T>A | Exon 6 | 18 642 012 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C59F | c.176G>T | Exon 3 | 18 656 661 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C59G | c.175T>G | Exon 3 | 18 656 662 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C59R | c.175T>C | Exon 3 | 18 656 662 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C59S | c.175T>A | Exon 3 | 18 656 662 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C59W | c.177T>G | Exon 3 | 18 656 660 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C59Y | c.176G>A | Exon 3 | 18 656 661 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C110X | c.330T>A | Exon 5 | 18 644 622 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C110Y | c.329G>A | Exon 5 | 18 644 623 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C219G | c.655T>G | Exon 6 | 18 642 024 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C219R | c.655T>C | Exon 6 | 18 642 024 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C219X | c.657C>A | Exon 6 | 18 642 022 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C219Y | c.656G>A | Exon 6 | 18 642 023 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C223F | c.668G>T | Exon 6 | 18 642 011 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C223G | c.667T>G | Exon 6 | 18 642 012 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C223R | c.667T>C | Exon 6 | 18 642 012 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C223S | c.668G>C | Exon 6 | 18 642 011 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C223W | c.669T>G | Exon 6 | 18 642 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C223Y | c.668G>A | Exon 6 | 18 642 011 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D118Efs*14 | c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA | Exon 5 | 18 644 598 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D145H | c.433G>C | Exon 5 | 18 644 519 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E6X | c.16G>T | Exon 1 | 18 672 053 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E17X | c.49G>T | Exon 1 | 18 672 020 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E26X | c.76G>T | Exon 2 | 18 657 642 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E72A | c.215A>C | Exon 4 | 18 647 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E72D | c.216G>C | Exon 4 | 18 647 301 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E72G | c.215A>G | Exon 4 | 18 647 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E72K | c.214G>A | Exon 4 | 18 647 303 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E72Q | c.214G>C | Exon 4 | 18 647 303 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E72V | c.215A>T | Exon 4 | 18 647 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E215K | c.643G>A | Exon 6 | 18 642 036 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E215Q | c.643G>C | Exon 6 | 18 642 036 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E215V | c.644A>T | Exon 6 | 18 642 035 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F108C | c.323T>G | Exon 4 | 18 647 194 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G7Afs*119 | c.20del | Exon 1 | 18 672 048 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G21X | c.61G>T | Exon 2 | 18 657 657 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G45Rfs*41 | c.131dup | Exon 3 | 18 656 705 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G74_D79delinsVPX | c.221_237delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT | Exon 4 | 18 647 280 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G171R | c.511G>A | Exon 5 | 18 644 441 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G178A | c.533G>C | Exon 6 | 18 642 146 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G178D | c.533G>A | Exon 6 | 18 642 146 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G178V | c.533G>T | Exon 6 | 18 642 146 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I5Kfs*121 | c.14del | Exon 1 | 18 672 054 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I194N | c.581T>A | Exon 6 | 18 642 098 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L9Cfs*117 | c.26del | Exon 1 | 18 672 042 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L11Ffs*114 | c.33_36del | Exon 1 | 18 672 032 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L69Rfs*16 | c.206_207del | Exon 4 | 18 647 309 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L113F | c.337C>T | Exon 5 | 18 644 615 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L216P | c.647T>C | Exon 6 | 18 642 032 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P192H | c.575C>A | Exon 6 | 18 642 104 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P192L | c.575C>T | Exon 6 | 18 642 104 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P192R | c.575C>G | Exon 6 | 18 642 104 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P192S | c.574C>T | Exon 6 | 18 642 105 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P192T | c.574C>A | Exon 6 | 18 642 105 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P193S | c.577C>T | Exon 6 | 18 642 102 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q35X | c.103C>T | Exon 3 | 18 656 734 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q117X | c.349C>T | Exon 5 | 18 644 603 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q187X | c.559C>T | Exon 6 | 18 642 120 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R102Q | c.305G>A | Exon 4 | 18 647 212 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R102W | c.304C>T | Exon 4 | 18 647 213 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R141C | c.421C>T | Exon 5 | 18 644 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R141G | c.421C>G | Exon 5 | 18 644 531 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R141H | c.422G>A | Exon 5 | 18 644 530 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R141L | c.422G>T | Exon 5 | 18 644 530 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R141P | c.422G>C | Exon 5 | 18 644 530 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R141S | c.421C>A | Exon 5 | 18 644 531 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R174Gfs*63 | c.520del | Exon 5 | 18 644 431 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R182C | c.544C>T | Exon 6 | 18 642 135 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R197C | c.589C>T | Exon 6 | 18 642 090 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R200C | c.598C>T | Exon 6 | 18 642 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R200H | c.599G>A | Exon 6 | 18 642 080 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R200L | c.599G>T | Exon 6 | 18 642 080 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R200P | c.599G>C | Exon 6 | 18 642 080 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R200S | c.598C>A | Exon 6 | 18 642 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R213Q | c.638G>A | Exon 6 | 18 642 041 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R213W | c.637C>T | Exon 6 | 18 642 042 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S23X | c.68C>A | Exon 2 | 18 657 650 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S73P | c.217T>C | Exon 4 | 18 647 300 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V76D | c.227T>A | Exon 4 | 18 647 290 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W33Gfs*93 | c.97del | Exon 3 | 18 656 739 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W33Lfs*53 | c.96dup | Exon 3 | 18 656 740 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W33X | c.98G>A | Exon 3 | 18 656 739 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |