Variants
Variants CFTR
Les 369 variants CFTR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Exon 10 | 117 548 795 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| c.489+1G>T621+1G>T | Intron 4 | 117 531 115 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Intron 5 | 117 534 366 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Intron 11 | 117 587 738 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Intron 13 | 117 590 440 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Intron 16 | 117 602 868 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Intron 18 | 117 606 754 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Intron 22 | 117 639 961 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique | |
| F508del | c.1521_1523del | Exon 11 | 117 559 590 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| G85E | c.254G>A | Exon 3 | 117 509 123 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| G542X | c.1624G>T | Exon 12 | 117 587 778 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| G551D | c.1652G>A | Exon 12 | 117 587 806 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| I507del | c.1519_1521del | Exon 11 | 117 559 586 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Exon 14 | 117 592 212 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Exon 22 | 117 627 579 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| N1303K | c.3909C>G | Exon 24 | 117 652 877 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| R117H | c.350G>A | Exon 4 | 117 530 975 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| R334W | c.1000C>T | Exon 8 | 117 540 230 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| R347P | c.1040G>C | Exon 8 | 117 540 270 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| R553X | c.1657C>T | Exon 12 | 117 587 811 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| R560T | c.1679G>C | Exon 12 | 117 587 833 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| R1162X | c.3484C>T | Exon 22 | 117 627 537 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| W1282X | c.3846G>A | Exon 23 | 117 642 566 | Pathogène | 4 étoiles sur 4 recommandation de pratique clinique |
| A46D | c.137C>A | Exon 2 | 117 504 336 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A559T | c.1675G>A | Exon 12 | 117 587 829 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A561E | c.1682C>A | Exon 13 | 117 590 355 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A613T | c.1837G>A | Exon 14 | 117 592 004 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Exon 17 | 117 603 748 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Exon 19 | 117 610 538 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1006E | c.3017C>A | Exon 19 | 117 610 547 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-13_10del124del23bp | Exon 1 | 117 480 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 117 480 095 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Intron 1 | 117 480 148 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Intron 1 | 117 504 250 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Intron 2 | 117 504 364 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Intron 2 | 117 504 364 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.164+2T>C | Intron 2 | 117 504 365 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.164+3_164+4insT | Intron 2 | 117 504 366 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Intron 2 | 117 509 033 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.170G>A | Exon 3 | 117 509 039 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.263T>G | Exon 3 | 117 509 132 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Intron 3 | 117 509 143 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Intron 3 | 117 509 145 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Intron 3 | 117 530 898 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.274-2A>G | Intron 3 | 117 530 897 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Intron 5 | 117 534 368 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Intron 5 | 117 534 370 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Intron 5 | 117 535 247 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.580-2A>G | Intron 5 | 117 535 246 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Intron 6 | 117 536 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Intron 8 | 117 540 347 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Intron 8 | 117 542 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1203G>A | Exon 9 | 117 542 102 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Intron 9 | 117 542 109 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1210-1del | Intron 9 | 117 548 639 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Intron 9 | 117 548 639 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Intron 10 | 117 559 463 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Intron 10 | 117 559 462 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1397C>A | Exon 11 | 117 559 468 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Intron 11 | 117 559 656 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Intron 11 | 117 587 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1647T>A | Exon 12 | 117 587 801 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1647T>G | Exon 12 | 117 587 801 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1679+1G>A | Intron 12 | 117 587 834 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Intron 12 | 117 587 834 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Intron 12 | 117 590 352 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1680-877G>T | Intron 12 | 117 589 476 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Intron 12 | 117 589 467 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Intron 13 | 117 590 440 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1766+1G>T | Intron 13 | 117 590 440 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Intron 13 | 117 590 442 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1766+5G>T | Intron 13 | 117 590 444 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1882G>C | Exon 14 | 117 592 049 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Intron 14 | 117 592 658 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2537G>A | Exon 15 | 117 594 976 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Intron 16 | 117 603 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2739T>A | Exon 17 | 117 603 613 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2988G>A3120G->A | Exon 18 | 117 606 753 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Intron 18 | 117 610 518 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Intron 18 | 117 610 516 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Intron 18 | 117 610 517 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2989-979_3367+246del | Intron 18 | 117 609 539 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3139_3139+1del | Exon 19 | 117 610 668 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Intron 19 | 117 611 555 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3276C>A | Exon 20 | 117 611 717 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3294G>A | Exon 20 | 117 611 735 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3294G>T | Exon 20 | 117 611 735 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Intron 20 | 117 614 611 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3468+1_3468+2insT | Intron 21 | 117 614 714 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3468+5G>A | Intron 21 | 117 614 718 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3468G>A | Exon 21 | 117 614 713 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3612G>A | Exon 22 | 117 627 665 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Intron 22 | 117 627 774 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Intron 22 | 117 627 775 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3717+40A>G | Intron 22 | 117 627 810 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3717G>A3849G->A | Exon 22 | 117 627 770 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Intron 22 | 117 642 437 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Intron 22 | 117 642 435 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3747del | Exon 23 | 117 642 464 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Intron 23 | 117 642 594 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |