Variants
Variants TRDN
Les 8 variants TRDN disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intron 1 | 123 636 725 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.391+1G>A | Intron 3 | 123 548 453 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.550+1_550+2insA | Intron 6 | 123 516 139 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Exon 2 | 123 571 098 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E168X | c.502G>T | Exon 6 | 123 516 189 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E178Kfs*45 | c.531del | Exon 6 | 123 516 159 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q205X | c.613C>T | Exon 8 | 123 503 899 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V162Lfs*13 | c.483del | Exon 5 | 123 530 506 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |