Variants
Variants RUNX1
Les 219 variants RUNX1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Exon 4 | 34 887 006 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Exon 4 | 34 887 002 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Exon 4 | 34 887 000 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Exon 4 | 34 886 946 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Exon 5 | 34 880 708 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A134P | c.400G>C | Exon 5 | 34 880 665 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Exon 5 | 34 880 660 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A134T | c.400G>A | Exon 5 | 34 880 665 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A134V | c.401C>T | Exon 5 | 34 880 664 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Exon 5 | 34 880 640 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A142Lfs*3 | c.424del | Exon 5 | 34 880 640 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A142Nfs*3 | c.423_424insAACC | Exon 5 | 34 880 641 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A142Tfs*3 | c.422_423insAACC | Exon 5 | 34 880 642 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A142Yfs*14 | c.422_423insATACCTTCGGACAAGGGGAATCGGAATAAAAG | Exon 5 | 34 880 642 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A156E | c.467C>A | Exon 5 | 34 880 598 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A244Pfs*19 | c.723_729dup | Exon 7 | 34 834 485 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A329X | c.979_983dup | Exon 9 | 34 792 594 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A411Vfs*190 | c.1228_1231dup | Exon 9 | 34 792 346 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A455Pfs*139 | c.1363del | Exon 9 | 34 792 214 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.98-2A>G | Intron 3 | 34 887 098 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316T>C | Exon 4 | 34 886 878 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.318G>A | Exon 4 | 34 886 876 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.330G>T | Exon 4 | 34 886 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.351+1G>A | Intron 4 | 34 886 842 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.351+1G>C | Intron 4 | 34 886 842 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.351+1G>T | Intron 4 | 34 886 842 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.351+2_351+3insGT | Intron 4 | 34 886 840 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.351+2T>A | Intron 4 | 34 886 841 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.351+2T>C | Intron 4 | 34 886 841 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.352-1G>A | Intron 4 | 34 880 714 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.352-1G>T | Intron 4 | 34 880 714 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508_508+1insAAGAG | Intron 5 | 34 880 556 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508_508+10del | Intron 5 | 34 880 546 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508+1G>A | Intron 5 | 34 880 556 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508+1G>C | Intron 5 | 34 880 556 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508+1G>T | Intron 5 | 34 880 556 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508+2T>C | Intron 5 | 34 880 555 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.508+3del | Intron 5 | 34 880 553 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.697del | Exon 7 | 34 834 517 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.805+1G>T | Intron 7 | 34 834 409 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.806-1G>A | Intron 7 | 34 799 463 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.861C>G | Exon 8 | 34 799 407 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.965C>G | Exon 8 | 34 799 303 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.967_967+1insATCAA | Intron 8 | 34 799 300 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.967+2_967+5del | Intron 8 | 34 799 295 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.968-10C>A | Intron 8 | 34 792 620 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1221C>A | Exon 9 | 34 792 357 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C432Wfs*168 | c.1295dup | Exon 9 | 34 792 282 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D75Tfs*47 | c.222del | Exon 4 | 34 886 971 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D93Gfs*45 | c.277dup | Exon 4 | 34 886 916 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D123Gfs*15 | c.367dup | Exon 5 | 34 880 697 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D198A | c.593A>C | Exon 6 | 34 859 494 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D198G | c.593A>G | Exon 6 | 34 859 494 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D198N | c.592G>A | Exon 6 | 34 859 495 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D198V | c.593A>T | Exon 6 | 34 859 494 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D198Y | c.592G>T | Exon 6 | 34 859 495 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D282Nfs*25 | c.844_856del | Exon 8 | 34 799 411 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E80Dfs*57 | c.240_241del | Exon 4 | 34 886 952 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E88Afs*35 | c.259_260dup | Exon 4 | 34 886 933 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E138X | c.411dup | Exon 5 | 34 880 653 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E227X | c.679G>T | Exon 7 | 34 834 536 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E422Gfs*180 | c.1256_1262dup | Exon 9 | 34 792 315 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E422Sfs*199 | c.1263_1264insTCCCTCCTACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGC | Exon 9 | 34 792 314 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E473X | c.1417G>T | Exon 9 | 34 792 161 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F97Lfs*41 | c.289_299delinsCTCCTTCCGCTG | Exon 4 | 34 886 895 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G87Afs*35 | c.260del | Exon 4 | 34 886 933 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G168E | c.503G>A | Exon 5 | 34 880 562 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G168Efs*8 | c.503del | Exon 5 | 34 880 561 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 34 880 563 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G168X | c.502G>T | Exon 5 | 34 880 563 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G170E | c.509G>A | Exon 6 | 34 859 578 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G170R | c.508G>C | Exon 5 | 34 880 557 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G199E | c.596G>A | Exon 6 | 34 859 491 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G305Wfs*295 | c.911dup | Exon 8 | 34 799 356 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G363Afs*227 | c.1088_1100del | Exon 9 | 34 792 477 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G363Afs*229 | c.1088_1094del | Exon 9 | 34 792 483 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H85Rfs*54 | c.253_254insGGGG | Exon 4 | 34 886 940 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H105P | c.314A>C | Exon 4 | 34 886 880 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H105Q | c.315C>A | Exon 4 | 34 886 879 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H255Lfs*5 | c.764_765del | Exon 7 | 34 834 449 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H404Lfs*197 | c.1207_1210dup | Exon 9 | 34 792 367 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H404Tfs*190 | c.1210del | Exon 9 | 34 792 367 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I114Sfs*8 | c.339del | Exon 4 | 34 886 854 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I177Sfs*34 | c.528del | Exon 6 | 34 859 558 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K110E | c.328A>G | Exon 4 | 34 886 866 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K110N | c.330G>C | Exon 4 | 34 886 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K110Q | c.328A>C | Exon 4 | 34 886 866 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K110R | c.329A>G | Exon 4 | 34 886 865 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K117X | c.349A>T | Exon 4 | 34 886 845 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K194E | c.580A>G | Exon 6 | 34 859 507 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K194I | c.581A>T | Exon 6 | 34 859 506 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K194N | c.582A>C | Exon 6 | 34 859 505 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K194T | c.581A>C | Exon 6 | 34 859 506 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L47Qfs*87 | c.140_150del | Exon 4 | 34 887 043 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L56Pfs*6 | c.166_196del | Exon 4 | 34 886 997 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L56Vfs*82 | c.165dup | Exon 4 | 34 887 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L58Pfs*62 | c.171_223del | Exon 4 | 34 886 970 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L98Sfs*24 | c.292del | Exon 4 | 34 886 901 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L112Cfs*10 | c.334del | Exon 4 | 34 886 859 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L112Pfs*40 | c.292_334dup | Exon 4 | 34 886 859 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |