Variants
Variants SGCB
Les 8 variants SGCB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52 028 018 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52 029 722 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52 033 589 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52 029 836 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52 029 716 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52 029 766 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52 028 899 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52 029 842 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |