Variants
Variants APOB
Les 30 variants APOB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78_82+5del | Intron 1 | 21 043 858 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.226_237+1del | Intron 3 | 21 042 359 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.537+1G>T | Intron 5 | 21 037 957 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1830-1G>A | Intron 13 | 21 028 066 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2604+1G>A | Intron 17 | 21 023 524 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| E137X | c.409G>T | Exon 5 | 21 038 086 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E3493K | c.10477G>A | Exon 26 | 21 006 391 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F705Lfs*30 | c.2115del | Exon 15 | 21 026 916 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F3039Sfs*5 | c.9115_9119del | Exon 26 | 21 007 748 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G3617Afs*6 | c.10848del | Exon 26 | 21 006 019 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K3067Rfs*2 | c.9200del | Exon 26 | 21 007 667 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K3394N | c.10182G>T | Exon 26 | 21 006 686 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N1755Vfs*2 | c.5263_5266del | Exon 26 | 21 011 601 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q1551X | c.4651C>T | Exon 26 | 21 012 217 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R439X | c.1315C>T | Exon 10 | 21 032 391 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R490W | c.1468C>T | Exon 11 | 21 029 900 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R558X | c.1672C>T | Exon 13 | 21 028 484 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R2012X | c.6034C>T | Exon 26 | 21 010 834 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R2513X | c.7537C>T | Exon 26 | 21 009 331 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R2522X | c.7564C>T | Exon 26 | 21 009 304 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R2534X | c.7600C>T | Exon 26 | 21 009 268 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R3059C | c.9175C>T | Exon 26 | 21 007 693 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R3059H | c.9176G>A | Exon 26 | 21 007 692 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R3527Q | c.10580G>A | Exon 26 | 21 006 288 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R3527W | c.10579C>T | Exon 26 | 21 006 289 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T3413Mfs*2 | c.10238del | Exon 26 | 21 006 629 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V1856Cfs*2 | c.5566_5567del | Exon 26 | 21 011 300 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W3594X | c.10781G>A | Exon 26 | 21 006 087 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y3560C | c.10679A>G | Exon 26 | 21 006 189 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y3680X | c.11040T>G | Exon 26 | 21 005 828 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |