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Variants
Variants TECTA
Le variant TECTA disposant d'une page ici. Sa page décrit le dossier public de ClinVar sur ce variant, jamais un résultat.
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exon 12 | 121 146 096 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |