Variants
Variants PTPN11
Les 8 variants PTPN11 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Exon 4 | 112 453 279 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I56T | c.167T>C | Exon 3 | 112 450 347 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I56V | c.166A>G | Exon 3 | 112 450 346 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M504V | c.1510A>G | Exon 13 | 112 489 086 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N308D | c.922A>G | Exon 8 | 112 477 719 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q510P | c.1529A>C | Exon 13 | 112 489 105 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T468M | c.1403C>T | Exon 12 | 112 488 466 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y63C | c.188A>G | Exon 3 | 112 450 368 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |