Variants
Variants ANO5
Les 16 variants ANO5 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exon 13 | 22 255 485 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.41-1G>A | Intron 1 | 22 203 803 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1898+1G>A | Intron 17 | 22 263 044 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D81G | c.242A>G | Exon 5 | 22 221 158 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exon 3 | 22 211 278 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F578S | c.1733T>C | Exon 16 | 22 262 231 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F835del | c.2503_2505del | Exon 21 | 22 276 180 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G231V | c.692G>T | Exon 8 | 22 236 206 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exon 6 | 22 225 988 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exon 10 | 22 250 345 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Exon 5 | 22 221 100 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R50X | c.148C>T | Exon 4 | 22 218 255 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R58W | c.172C>T | Exon 4 | 22 218 279 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R484C | c.1450C>T | Exon 15 | 22 259 561 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R758C | c.2272C>T | Exon 20 | 22 274 605 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y673C | c.2018A>G | Exon 18 | 22 270 431 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |