Variants
Variants TPM1
Les 8 variants TPM1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exon 2 | 63 044 100 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D159N | c.475G>A | Exon 4 | 63 059 663 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D175N | c.523G>A | Exon 5 | 63 060 899 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E192K | c.574G>A | Exon 6 | 63 061 723 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R160H | c.479G>A | Exon 4 | 63 059 667 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S215L | c.644C>T | Exon 7 | 63 062 219 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T201M | c.602C>T | Exon 6 | 63 061 751 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V95A | c.284T>C | Exon 3 | 63 057 028 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |