Variants

Variants CALM1

Le variant CALM1 disposant d'une page ici. Sa page décrit le dossier public de ClinVar sur ce variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
N98S	c.293A>G	Exon 5	90 404 386	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit