Variants
Variants GJB2
Les 22 variants GJB2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20 189 605 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 2 | 20 189 581 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>T | Exon 2 | 20 189 581 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 2 | 20 189 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>G | Exon 2 | 20 189 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 2 | 20 189 579 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E47K | c.139G>A | Exon 2 | 20 189 443 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G12C | c.34G>T | Exon 2 | 20 189 548 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exon 2 | 20 189 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K188R | c.563A>G | Exon 2 | 20 189 019 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L56Rfs*26 | c.167del | Exon 2 | 20 189 414 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L76P | c.227T>C | Exon 2 | 20 189 355 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L79Cfs*3 | c.235del | Exon 2 | 20 189 346 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M34T | c.101T>C | Exon 2 | 20 189 481 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M195T | c.584T>C | Exon 2 | 20 188 998 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M195V | c.583A>G | Exon 2 | 20 188 999 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S19T | c.56G>C | Exon 2 | 20 189 526 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V37A | c.110T>C | Exon 2 | 20 189 472 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V37F | c.109G>T | Exon 2 | 20 189 473 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V37I | c.109G>A | Exon 2 | 20 189 473 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W24X | c.71G>A | Exon 2 | 20 189 511 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W172C | c.516G>C | Exon 2 | 20 189 066 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |