Variants
Variants UBE3A
Les 15 variants UBE3A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25 354 684 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E403X | c.1207G>T | Exon 6 | 25 370 967 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exon 6 | 25 370 751 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G815E | c.2444G>A | Exon 12 | 25 340 139 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G870D | c.2609G>A | Exon 13 | 25 339 147 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exon 13 | 25 339 185 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exon 13 | 25 339 187 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L855F | c.2563C>T | Exon 13 | 25 339 193 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M21T | c.62T>C | Exon 4 | 25 405 461 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N622S | c.1865A>G | Exon 8 | 25 356 785 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R526C | c.1576C>T | Exon 6 | 25 370 598 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S209X | c.626C>G | Exon 6 | 25 371 548 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S602del | c.1805_1807del | Exon 8 | 25 356 842 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T126K | c.377C>A | Exon 6 | 25 371 797 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W788X | c.2364G>A | Exon 12 | 25 340 219 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |