Variants
Variants VHL
Les 129 variants VHL disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10 146 512 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10 146 637 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10 142 055 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10 149 797 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10 146 578 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10 149 909 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10 142 080 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10 146 593 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10 142 104 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10 149 906 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R64P | c.191G>C | Exon 1 | 10 142 038 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R167Q | c.500G>A | Exon 3 | 10 149 823 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S65W | c.194C>G | Exon 1 | 10 142 041 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W88C | c.264G>T | Exon 1 | 10 142 111 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W88X | c.263G>A | Exon 1 | 10 142 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A149S | c.445G>T | Exon 2 | 10 146 618 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.-78_-58del | 10 141 769 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | ||
| c.240T>A | Exon 1 | 10 142 087 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.250G>C | Exon 1 | 10 142 097 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.262T>C | Exon 1 | 10 142 109 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.264G>A | Exon 1 | 10 142 111 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.340+1G>C | Intron 1 | 10 142 188 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.340+770T>C | Intron 1 | 10 142 957 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.341-1G>A | Intron 1 | 10 146 513 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.341-2A>T | Intron 1 | 10 146 512 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.357C>G | Exon 2 | 10 146 530 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.414A>GP138P | Exon 2 | 10 146 587 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.463+1G>T | Intron 2 | 10 146 637 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.464-1G>A | Intron 2 | 10 149 786 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.464-2A>G | Intron 2 | 10 149 785 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.492G>C | Exon 3 | 10 149 815 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C162F | c.485G>T | Exon 3 | 10 149 808 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C162R | c.484T>C | Exon 3 | 10 149 807 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C162W | c.486C>G | Exon 3 | 10 149 809 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D121G | c.362A>G | Exon 2 | 10 146 535 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E70G | c.209A>G | Exon 1 | 10 142 056 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E70K | c.208G>A | Exon 1 | 10 142 055 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E94X | c.280G>T | Exon 1 | 10 142 127 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E134X | c.400G>T | Exon 2 | 10 146 573 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F76del | c.227_229del | Exon 1 | 10 142 070 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F119L | c.355T>C | Exon 2 | 10 146 528 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F136S | c.407T>C | Exon 2 | 10 146 580 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F148Lfs*11 | c.444del | Exon 2 | 10 146 612 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G93D | c.278G>A | Exon 1 | 10 142 125 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G93S | c.277G>A | Exon 1 | 10 142 124 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G104V | c.311G>T | Exon 1 | 10 142 158 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G114R | c.340G>C | Exon 1 | 10 142 187 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G114S | c.340G>A | Exon 1 | 10 142 187 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H115Q | c.345C>A | Exon 2 | 10 146 518 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I151T | c.452T>C | Exon 2 | 10 146 625 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K159X | c.475A>T | Exon 3 | 10 149 798 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L63R | c.188T>G | Exon 1 | 10 142 035 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L89P | c.266T>C | Exon 1 | 10 142 113 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L118P | c.353T>C | Exon 2 | 10 146 526 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L128Ffs*31 | c.381del | Exon 2 | 10 146 551 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L128P | c.383T>C | Exon 2 | 10 146 556 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L153Q | c.458T>A | Exon 2 | 10 146 631 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L158P | c.473T>C | Exon 3 | 10 149 796 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L163F | c.487C>T | Exon 3 | 10 149 810 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L163I | c.487C>A | Exon 3 | 10 149 810 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L163P | c.488T>C | Exon 3 | 10 149 811 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L163R | c.488T>G | Exon 3 | 10 149 811 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L178P | c.533T>C | Exon 3 | 10 149 856 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Exon 3 | 10 149 855 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L184P | c.551T>C | Exon 3 | 10 149 874 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L188P | c.563T>C | Exon 3 | 10 149 886 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L198Q | c.593T>A | Exon 3 | 10 149 916 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N78D | c.232A>G | Exon 1 | 10 142 079 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N131K | c.393C>A | Exon 2 | 10 146 566 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N131S | c.392A>G | Exon 2 | 10 146 565 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N131Y | c.391A>T | Exon 2 | 10 146 564 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N150Ifs*9 | c.449del | Exon 2 | 10 146 620 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P81L | c.242C>T | Exon 1 | 10 142 089 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P86A | c.256C>G | Exon 1 | 10 142 103 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P86R | c.257C>G | Exon 1 | 10 142 104 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P86S | c.256C>T | Exon 1 | 10 142 103 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P154S | c.460C>T | Exon 2 | 10 146 633 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q132P | c.395A>C | Exon 2 | 10 146 568 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q132X | c.394C>T | Exon 2 | 10 146 567 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Exon 2 | 10 146 604 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q145X | c.433C>T | Exon 2 | 10 146 606 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q164H | c.492G>T | Exon 3 | 10 149 815 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q164R | c.491A>G | Exon 3 | 10 149 814 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q164X | c.490C>T | Exon 3 | 10 149 813 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Exon 1 | 10 142 008 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R64Afs*68 | c.189dup | Exon 1 | 10 142 035 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R82L | c.245G>T | Exon 1 | 10 142 092 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R82P | c.245G>C | Exon 1 | 10 142 092 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R107G | c.319C>G | Exon 1 | 10 142 166 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R107P | c.320G>C | Exon 1 | 10 142 167 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R120G | c.358A>G | Exon 2 | 10 146 531 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R161Q | c.482G>A | Exon 3 | 10 149 805 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R161X | c.481C>T | Exon 3 | 10 149 804 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R167G | c.499C>G | Exon 3 | 10 149 822 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R167P | c.500G>C | Exon 3 | 10 149 823 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R167W | c.499C>T | Exon 3 | 10 149 822 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R200W | c.598C>T | Exon 3 | 10 149 921 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S65X | c.194C>A | Exon 1 | 10 142 041 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S72P | c.214T>C | Exon 1 | 10 142 061 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S80G | c.238A>G | Exon 1 | 10 142 085 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |