Variants
Variants MEN1
Les 103 variants MEN1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A176P | c.526G>C | Exon 3 | 64 808 019 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A242Hfs*6 | c.723_724del | Exon 4 | 64 807 610 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A242V | c.725C>T | Exon 4 | 64 807 610 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A380Sfs*29 | c.1136dup | Exon 8 | 64 805 683 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A467Gfs*59 | c.1400_1413del | Exon 10 | 64 804 753 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A467Rfs*98 | c.1375_1391dup | Exon 10 | 64 804 775 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.1A>G | Exon 2 | 64 810 109 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1A>T | Exon 2 | 64 810 109 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3G>A | Exon 2 | 64 810 107 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.196_200dup | Exon 2 | 64 809 909 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.445+1G>T | Intron 2 | 64 809 664 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.446-2A>C | Intron 2 | 64 808 101 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.446-2A>G | Intron 2 | 64 808 101 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.654+1G>T | Intron 3 | 64 807 890 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.655-1G>C | Intron 3 | 64 807 681 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.783+1G>A | Intron 4 | 64 807 551 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.783+1G>C | Intron 4 | 64 807 551 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.784-9G>A | Intron 4 | 64 807 228 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.912+1G>A | Intron 6 | 64 807 010 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.913-1G>A | Intron 6 | 64 806 369 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1049+1G>A | Intron 7 | 64 806 231 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1049+2T>C | Intron 7 | 64 806 230 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1306T>C | Exon 9 | 64 805 078 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1350+1_1350+11del | Intron 9 | 64 805 022 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1351-2A>C | Intron 9 | 64 804 818 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1351-2A>G | Intron 9 | 64 804 818 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C241R | c.721T>C | Exon 4 | 64 807 614 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C421Y | c.1262G>A | Exon 9 | 64 805 122 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D70Pfs*51 | c.202_206dup | Exon 2 | 64 809 903 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D153V | c.458A>T | Exon 3 | 64 808 087 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D350V | c.1049A>T | Exon 7 | 64 806 232 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D418Afs*26 | c.1253_1256del | Exon 9 | 64 805 127 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D418N | c.1252G>A | Exon 9 | 64 805 132 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E45D | c.135G>C | Exon 2 | 64 809 975 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E45K | c.133G>A | Exon 2 | 64 809 977 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E336Gfs*31 | c.1006dup | Exon 7 | 64 806 274 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E363del | c.1087_1089del | Exon 8 | 64 805 730 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E392Sfs*53 | c.1174del | Exon 8 | 64 805 645 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E477X | c.1429G>T | Exon 10 | 64 804 738 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E486X | c.1456G>T | Exon 10 | 64 804 711 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F134Lfs*51 | c.402del | Exon 2 | 64 809 707 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F447S | c.1340T>C | Exon 9 | 64 805 044 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G156R | c.466G>C | Exon 3 | 64 808 079 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G202Afs*22 | c.605del | Exon 3 | 64 807 939 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G225R | c.673G>A | Exon 4 | 64 807 662 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G401Vfs*44 | c.1202del | Exon 9 | 64 805 181 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G531Vfs*28 | c.1590del | Exon 10 | 64 804 576 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H139Pfs*46 | c.416del | Exon 2 | 64 809 693 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H139Q | c.417C>A | Exon 2 | 64 809 693 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H181R | c.542A>G | Exon 3 | 64 808 003 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H317Y | c.949C>T | Exon 7 | 64 806 332 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I85Sfs*33 | c.249_252del | Exon 2 | 64 809 857 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I85Yfs*32 | c.252dup | Exon 2 | 64 809 857 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I348N | c.1043T>A | Exon 7 | 64 806 238 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K120del | c.358_360del | Exon 2 | 64 809 749 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K517Efs*14 | c.1548dup | Exon 10 | 64 804 618 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K557del | c.1670_1672del | Exon 10 | 64 804 494 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L3X | c.6del | Exon 2 | 64 810 103 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L22R | c.65T>G | Exon 2 | 64 810 045 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L103Cfs*16 | c.307del | Exon 2 | 64 809 802 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L168P | c.503T>C | Exon 3 | 64 808 042 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L223P | c.668T>C | Exon 4 | 64 807 667 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L264P | c.791T>C | Exon 5 | 64 807 212 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L266Cfs*15 | c.796del | Exon 5 | 64 807 206 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N374Tfs*3 | c.1119del | Exon 8 | 64 805 700 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P12R | c.35C>G | Exon 2 | 64 810 075 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P71Afs*45 | c.211_212del | Exon 2 | 64 809 897 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P277H | c.830C>A | Exon 6 | 64 807 093 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q96X | c.286C>T | Exon 2 | 64 809 824 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q209Rfs*15 | c.625del | Exon 3 | 64 807 919 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q258X | c.772C>T | Exon 4 | 64 807 563 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q339Afs*28 | c.1013dup | Exon 7 | 64 806 267 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q349X | c.1045C>T | Exon 7 | 64 806 236 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q400X | c.1198C>T | Exon 9 | 64 805 186 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q450H | c.1350G>C | Exon 9 | 64 805 034 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q453X | c.1357C>T | Exon 10 | 64 804 810 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q578X | c.1732C>T | Exon 10 | 64 804 435 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R14Lfs*105 | c.41_42delinsT | Exon 2 | 64 810 068 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R92Afs*27 | c.274del | Exon 2 | 64 809 835 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R108Sfs*9 | c.320dup | Exon 2 | 64 809 789 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R415X | c.1243C>T | Exon 9 | 64 805 141 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R460X | c.1378C>T | Exon 10 | 64 804 789 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R479Gfs*78 | c.1435_1441del | Exon 10 | 64 804 725 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R516Gfs*43 | c.1546del | Exon 10 | 64 804 620 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R516Pfs*15 | c.1546dup | Exon 10 | 64 804 620 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R527X | c.1579C>T | Exon 10 | 64 804 588 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S38F | c.113C>T | Exon 2 | 64 809 997 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S253X | c.758C>A | Exon 4 | 64 807 577 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S555N | c.1664G>A | Exon 10 | 64 804 503 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S572X | c.1715C>A | Exon 10 | 64 804 452 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T210Sfs*13 | c.628_631del | Exon 3 | 64 807 913 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V80Wfs*39 | c.238del | Exon 2 | 64 809 871 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V215M | c.643G>A | Exon 3 | 64 807 902 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V537Cfs*22 | c.1609del | Exon 10 | 64 804 557 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W126Mfs*54 | c.374dup | Exon 2 | 64 809 735 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W183X | c.548G>A | Exon 3 | 64 807 997 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W198X | c.594G>A | Exon 3 | 64 807 951 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W341X | c.1022G>A | Exon 7 | 64 806 259 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W436C | c.1308G>T | Exon 9 | 64 805 076 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W436R | c.1306T>A | Exon 9 | 64 805 078 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |