Variants
Variants SLC26A4
Les 14 variants SLC26A4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107 683 281 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107 700 162 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107 689 054 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107 672 192 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107 701 986 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107 710 109 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107 672 182 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107 675 050 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107 674 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T410M | c.1229C>T | Exon 10 | 107 690 203 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V138F | c.412G>T | Exon 4 | 107 672 245 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V402M | c.1204G>A | Exon 10 | 107 690 178 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V570I | c.1708G>A | Exon 16 | 107 701 101 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |