Variants
Variants ACTA2
Les 15 variants ACTA2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exon 5 | 88 941 820 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G270R | c.808G>A | Exon 7 | 88 939 507 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R39C | c.115C>T | Exon 2 | 88 948 816 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R39H | c.116G>A | Exon 2 | 88 948 815 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R118Q | c.353G>A | Exon 4 | 88 943 813 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R118W | c.352C>T | Exon 4 | 88 943 814 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R149C | c.445C>T | Exon 5 | 88 941 794 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R179C | c.535C>T | Exon 6 | 88 941 310 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R179H | c.536G>A | Exon 6 | 88 941 309 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R198C | c.592C>T | Exon 6 | 88 941 253 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R198H | c.593G>A | Exon 6 | 88 941 252 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R212Q | c.635G>A | Exon 7 | 88 939 680 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R256C | c.766C>T | Exon 7 | 88 939 549 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R258C | c.772C>T | Exon 7 | 88 939 543 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R314X | c.940C>T | Exon 8 | 88 938 111 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |