Variants
Variants GP1BA
Les 44 variants GP1BA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A318Pfs*17 | c.952del | Exon 2 | 4 933 555 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1077del | Exon 2 | 4 933 679 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C81R | c.241T>C | Exon 2 | 4 932 845 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C225R | c.673T>C | Exon 2 | 4 933 277 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C225S | c.673T>A | Exon 2 | 4 933 277 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D79Efs*2 | c.236dup | Exon 2 | 4 932 839 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D89Efs*63 | c.266dup | Exon 2 | 4 932 869 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E347X | c.1039G>T | Exon 2 | 4 933 643 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E489Nfs*64 | c.1465del | Exon 2 | 4 934 068 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F208Lfs*48 | c.624del | Exon 2 | 4 933 222 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K35Rfs*4 | c.104del | Exon 2 | 4 932 706 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L8Sfs*22 | c.21del | Exon 2 | 4 932 624 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L52Pfs*5 | c.154dup | Exon 2 | 4 932 756 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L67X | c.199del | Exon 2 | 4 932 800 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L92Rfs*20 | c.275del | Exon 2 | 4 932 878 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L145P | c.434T>C | Exon 2 | 4 933 038 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L195del | c.584_586del | Exon 2 | 4 933 183 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L365Rfs*14 | c.1094_1101del | Exon 2 | 4 933 697 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L479Ffs*19 | c.1436dup | Exon 2 | 4 934 035 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L521Pfs*95 | c.1562_1563del | Exon 2 | 4 934 163 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L531Rfs*22 | c.1592del | Exon 2 | 4 934 195 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M338Cfs*62 | c.1012del | Exon 2 | 4 933 613 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M338Nfs*13 | c.1012dup | Exon 2 | 4 933 613 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N32Tfs*5 | c.95_101del | Exon 2 | 4 932 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N362Kfs*20 | c.1082dup | Exon 2 | 4 933 682 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P357Tfs*2 | c.1064dup | Exon 2 | 4 933 666 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q346X | c.1036C>T | Exon 2 | 4 933 640 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S55Rfs*12 | c.165_168del | Exon 2 | 4 932 764 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S130Rfs*18 | c.387del | Exon 2 | 4 932 989 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S267X | c.800C>G | Exon 2 | 4 933 404 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S420Pfs*54 | c.1253_1257dup | Exon 2 | 4 933 856 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S486Ifs*12 | c.1454dup | Exon 2 | 4 934 057 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S486X | c.1457C>A | Exon 2 | 4 934 061 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T114Efs*16 | c.339_340insGA | Exon 2 | 4 932 943 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T316Hfs*35 | c.941dup | Exon 2 | 4 933 543 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T494Pfs*59 | c.1480del | Exon 2 | 4 934 077 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V94Sfs*58 | c.278dup | Exon 2 | 4 932 880 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V311Gfs*39 | c.932_933del | Exon 2 | 4 933 533 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W223G | c.667T>G | Exon 2 | 4 933 271 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W329X | c.987G>A | Exon 2 | 4 933 591 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W359X | c.1077G>A | Exon 2 | 4 933 681 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W540X | c.1620G>A | Exon 2 | 4 934 224 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y294X | c.882C>G | Exon 2 | 4 933 486 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y534Cfs*82 | c.1601_1602del | Exon 2 | 4 934 203 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |