Variants
Variants MECP2
Les 45 variants MECP2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Exon 3 | 154 031 436 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A291V | c.872C>T | Exon 3 | 154 030 992 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>T | Exon 1 | 154 097 665 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154 097 603 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154 097 602 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.408G>T | Exon 2 | 154 032 212 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154 031 453 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D163G | c.488A>G | Exon 3 | 154 031 376 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D168G | c.503A>G | Exon 3 | 154 031 361 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F169I | c.505T>A | Exon 3 | 154 031 359 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F169L | c.507C>G | Exon 3 | 154 031 357 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G126A | c.377G>C | Exon 2 | 154 032 243 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G281Afs*20 | c.842del | Exon 3 | 154 031 021 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I305_S362del | c.907_1080del | Exon 3 | 154 030 783 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K147E | c.439A>G | Exon 3 | 154 031 425 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K316E | c.946A>G | Exon 3 | 154 030 918 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K316N | c.948G>C | Exon 3 | 154 030 916 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K316R | c.947A>G | Exon 3 | 154 030 917 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L112V | c.334C>G | Exon 2 | 154 032 286 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L136F | c.408G>C | Exon 2 | 154 032 212 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P113R | c.338C>G | Exon 2 | 154 032 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P113S | c.337C>T | Exon 2 | 154 032 283 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P139L | c.416C>T | Exon 3 | 154 031 448 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P164A | c.490C>G | Exon 3 | 154 031 374 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P164R | c.491C>G | Exon 3 | 154 031 373 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P229L | c.686C>T | Exon 3 | 154 031 178 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P314L | c.941C>T | Exon 3 | 154 030 923 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P334L | c.1001C>T | Exon 3 | 154 030 863 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P334S | c.1000C>T | Exon 3 | 154 030 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P401X | c.1200_1243del | Exon 3 | 154 030 620 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R127H | c.380G>A | Exon 2 | 154 032 240 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R145C | c.433C>T | Exon 3 | 154 031 431 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R145H | c.434G>A | Exon 3 | 154 031 430 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R145L | c.434G>T | Exon 3 | 154 031 430 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R179W | c.535C>T | Exon 3 | 154 031 329 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R267P | c.800G>C | Exon 3 | 154 031 064 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R306X | c.916C>T | Exon 3 | 154 030 948 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R318C | c.952C>T | Exon 3 | 154 030 912 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R321W | c.961C>T | Exon 3 | 154 030 903 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S146F | c.437C>T | Exon 3 | 154 031 427 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T170A | c.508A>G | Exon 3 | 154 031 356 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V134M | c.400G>A | Exon 2 | 154 032 220 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Exon 3 | 154 030 664 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Exon 3 | 154 030 370 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Exon 3 | 154 030 367 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |