Variants
Variants MYBPC3
Les 212 variants MYBPC3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| R495G | c.1483C>G | Exon 17 | 47 342 719 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R495Q | c.1484G>A | Exon 17 | 47 342 718 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R495W | c.1483C>T | Exon 17 | 47 342 719 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R502Q | c.1505G>A | Exon 17 | 47 342 697 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A105Pfs*54 | c.313del | Exon 3 | 47 350 594 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A364T | c.1090G>A | Exon 12 | 47 346 207 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A482Gfs*49 | c.1444dup | Exon 16 | 47 342 842 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.25+1G>A | Intron 1 | 47 352 622 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.406+1G>A | Intron 3 | 47 350 501 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.407-2A>G | Intron 3 | 47 350 114 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.505+5G>C | Intron 4 | 47 350 009 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.506-2A>C | Intron 4 | 47 349 924 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.506-2A>G | Intron 4 | 47 349 924 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.654+1G>A | Intron 5 | 47 349 773 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.655-1G>A | Intron 5 | 47 348 542 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.772+1G>A | Intron 6 | 47 348 423 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.821+1G>A | Intron 7 | 47 347 856 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.821+1G>C | Intron 7 | 47 347 856 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.821+3G>T | Intron 7 | 47 347 854 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.821+5G>A | Intron 7 | 47 347 852 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.840_851+5del | Intron 8 | 47 347 645 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.852-2A>G | Intron 8 | 47 347 481 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.906-36G>A | Intron 9 | 47 347 065 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.927-2A>G | Intron 11 | 47 346 372 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.927-8G>A | Intron 11 | 47 346 378 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.927-9G>A | Intron 11 | 47 346 379 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.927-10C>A | Intron 11 | 47 346 380 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1090+1G>A | Intron 12 | 47 346 206 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1223+1G>A | Intron 13 | 47 343 491 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1224-19G>A | Intron 13 | 47 343 281 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1224-52G>A | Intron 13 | 47 343 314 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1224-80G>A | Intron 13 | 47 343 342 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1227-13G>A | Intron 14 | 47 343 158 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1351+1G>A | Intron 15 | 47 343 020 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1351+2T>C | Intron 15 | 47 343 019 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1458-1G>A | Intron 16 | 47 342 745 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1458-1G>C | Intron 16 | 47 342 745 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1591G>A | Exon 17 | 47 342 611 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1624+2T>C | Intron 17 | 47 342 576 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1624+4A>T | Intron 17 | 47 342 574 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1897+1G>A | Intron 19 | 47 341 137 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1927+600C>T | Intron 20 | 47 340 403 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1928-2A>G | Intron 20 | 47 339 792 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2067+1G>A | Intron 21 | 47 339 650 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2148+1G>T | Intron 22 | 47 339 323 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2149-1G>A | Intron 22 | 47 338 680 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2149-2del | Intron 22 | 47 338 680 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2308+1G>A | Intron 23 | 47 338 519 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2308+1G>T | Intron 23 | 47 338 519 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2309-2A>G | Intron 23 | 47 337 796 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2541C>A | Exon 25 | 47 337 452 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2603-1G>C | Intron 25 | 47 336 012 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2737+1G>A | Intron 26 | 47 335 876 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2737+2_2737+3del | Intron 26 | 47 335 873 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2737+5G>A | Intron 26 | 47 335 872 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2905+1G>A | Intron 27 | 47 335 041 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2905+1G>C | Intron 27 | 47 335 041 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3190+1G>A | Intron 29 | 47 333 556 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3190+2T>G | Intron 29 | 47 333 555 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3190+5G>A | Intron 29 | 47 333 552 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3330+2T>GIVS30+2T>G | Intron 30 | 47 333 192 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3330+5G>C | Intron 30 | 47 333 189 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3330+5G>T | Intron 30 | 47 333 189 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3331-1G>A | Intron 30 | 47 332 974 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3331-2A>C | Intron 30 | 47 332 975 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3490+1G>A | Intron 31 | 47 332 813 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3490+1G>T | Intron 31 | 47 332 813 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3491-2A>T | Intron 31 | 47 332 704 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3491-3C>G | Intron 31 | 47 332 705 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3627+1G>A | Intron 32 | 47 332 565 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3641G>A | Exon 33 | 47 332 245 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3815-1G>A | Intron 33 | 47 331 882 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C719X | c.2157_2158del | Exon 23 | 47 338 669 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C1124X | c.3372C>A | Exon 31 | 47 332 932 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D770N | c.2308G>A | Exon 23 | 47 338 520 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D1076Vfs*6 | c.3226_3227insT | Exon 30 | 47 333 297 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E60Afs*49 | c.177_187del | Exon 2 | 47 351 343 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E258K | c.772G>A | Exon 6 | 47 348 424 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E332X | c.993dup | Exon 12 | 47 346 303 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E334X | c.1000G>T | Exon 12 | 47 346 297 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E516X | c.1546G>T | Exon 17 | 47 342 656 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E542Q | c.1624G>C | Exon 17 | 47 342 578 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E611K | c.1831G>A | Exon 19 | 47 341 204 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E728X | c.2182G>T | Exon 23 | 47 338 646 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1085X | c.3253G>T | Exon 30 | 47 333 271 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1096Dfs*93 | c.3288del | Exon 30 | 47 333 235 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1096X | c.3286G>T | Exon 30 | 47 333 238 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F305Pfs*27 | c.913_914del | Exon 11 | 47 346 638 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F412X | c.1235_1236del | Exon 15 | 47 343 135 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F448S | c.1343T>C | Exon 15 | 47 343 029 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F864Cfs*24 | c.2578_2590dup | Exon 25 | 47 337 402 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F1246Lfs*85 | c.3735del | Exon 33 | 47 332 150 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G144Afs*8 | c.431_432del | Exon 4 | 47 350 086 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G235Sfs*74 | c.676_701dup | Exon 6 | 47 348 494 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G278Efs*22 | c.833del | Exon 8 | 47 347 668 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G531R | c.1591G>C | Exon 17 | 47 342 611 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G758D | c.2273G>A | Exon 23 | 47 338 555 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G853Afs*26 | c.2558del | Exon 25 | 47 337 434 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G853Lfs*31 | c.2556_2557delinsTCT | Exon 25 | 47 337 436 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G853Rfs*31 | c.2555dup | Exon 25 | 47 337 437 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |