Variants
Variants FOXN1
Les 29 variants FOXN1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Exon 3 | 28 524 625 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Exon 7 | 28 534 334 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E303Sfs*247 | c.907del | Exon 6 | 28 530 823 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Exon 8 | 28 534 738 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G337Efs*213 | c.1010del | Exon 7 | 28 534 411 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H321R | c.962A>G | Exon 7 | 28 534 365 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Exon 8 | 28 534 940 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Exon 8 | 28 534 863 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L325P | c.974T>C | Exon 7 | 28 534 377 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Exon 8 | 28 534 840 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Exon 8 | 28 534 881 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L456X | c.1367T>A | Exon 8 | 28 534 938 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Exon 8 | 28 535 154 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P350L | c.1049C>T | Exon 7 | 28 534 452 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Exon 8 | 28 534 758 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Exon 8 | 28 534 959 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Exon 8 | 28 534 986 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q474X | c.1420C>T | Exon 8 | 28 534 991 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Exon 8 | 28 535 030 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R114X | c.340C>T | Exon 3 | 28 524 719 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R255X | c.763C>T | Exon 5 | 28 529 157 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R320W | c.958C>T | Exon 7 | 28 534 361 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S188Afs*114 | c.562del | Exon 3 | 28 524 940 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S459X | c.1376C>A | Exon 8 | 28 534 947 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T527X | c.1579_1580del | Exon 8 | 28 535 148 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V294I | c.880G>A | Exon 6 | 28 530 798 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V294L | c.880G>C | Exon 6 | 28 530 798 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y241X | c.723C>G | Exon 5 | 28 529 117 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Exon 8 | 28 534 933 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |