Variants
Variants TNNT2
Les 36 variants TNNT2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | 201 359 622 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| R104H | c.311G>A | 201 365 291 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W297X | c.890G>A | 201 359 217 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A182S | c.544G>T | 201 363 352 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.851+1G>T | 201 359 622 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.891G>A | 201 359 216 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| D96A | c.287A>C | 201 365 617 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E173del | c.517_519del | 201 363 376 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E173K | c.517G>A | 201 363 379 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F120I | c.358T>A | 201 365 244 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F120L | c.360T>G | 201 365 242 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I89N | c.266T>A | 201 365 638 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I100N | c.299T>A | 201 365 303 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K107N | c.321G>T | 201 365 281 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K220del | c.659_661del | 201 361 970 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N281I | c.842A>T | 201 359 632 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R102Q | c.305G>A | 201 365 297 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R102W | c.304C>T | 201 365 298 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R104C | c.310C>T | 201 365 292 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R104L | c.311G>T | 201 365 291 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R140C | c.418C>T | 201 364 369 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R141P | c.422G>C | 201 364 365 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R141Q | c.422G>A | 201 364 365 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R141W | c.421C>T | 201 364 366 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R144G | c.430C>G | 201 364 357 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R144W | c.430C>T | 201 364 357 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R149H | c.446G>A | 201 364 341 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R151Q | c.452G>A | 201 364 335 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R151W | c.451C>T | 201 364 336 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R154W | c.460C>T | 201 364 327 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R183Q | c.548G>A | 201 363 348 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R183W | c.547C>T | 201 363 349 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R206W | c.616C>T | 201 362 016 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R215W | c.643C>T | 201 361 989 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R288P | c.863G>C | 201 359 244 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S189F | c.566C>T | 201 363 330 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |