Variants
Variants TGFBR1
Les 16 variants TGFBR1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A202V | c.605C>T | Exon 4 | 99 137 889 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A355T | c.1063G>A | Exon 6 | 99 144 821 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E227K | c.679G>A | Exon 4 | 99 137 963 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E228del | c.683_685del | Exon 4 | 99 137 961 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G214S | c.640G>A | Exon 4 | 99 137 924 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G312D | c.935G>A | Exon 5 | 99 142 665 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G312S | c.934G>A | Exon 5 | 99 142 664 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H283R | c.848A>G | Exon 5 | 99 142 578 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H315R | c.944A>G | Exon 5 | 99 142 674 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L486S | c.1457T>C | Exon 9 | 99 149 250 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M253V | c.757A>G | Exon 4 | 99 138 041 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R80X | c.238C>T | Exon 2 | 99 128 995 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R237G | c.709A>G | Exon 4 | 99 137 993 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R487Q | c.1460G>A | Exon 9 | 99 149 253 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R487W | c.1459C>T | Exon 9 | 99 149 252 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S241L | c.722C>T | Exon 4 | 99 138 006 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |