Variants
Variants TSC1
Les 115 variants TSC1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exon 9 | 132 912 348 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.107-1G>A | Intron 3 | 132 927 305 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.211-1G>A | Intron 4 | 132 925 740 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.211-2A>C | Intron 4 | 132 925 741 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.363+1G>T | Intron 5 | 132 925 586 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.363+668G>T | Intron 5 | 132 924 919 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.364-2A>G | Intron 5 | 132 923 494 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.508+2T>C | Intron 6 | 132 923 346 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.509-1G>A | Intron 6 | 132 921 974 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.663+1G>A | Intron 7 | 132 921 818 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.664-1G>A | Intron 7 | 132 921 437 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.664-15A>G | Intron 7 | 132 921 451 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.737+1G>A | Intron 8 | 132 921 362 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.737+3A>G | Intron 8 | 132 921 360 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.738-1G>C | Intron 8 | 132 912 458 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.738-2A>G | Intron 8 | 132 912 459 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.738-2A>T | Intron 8 | 132 912 459 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.913+1G>A | Intron 9 | 132 912 281 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1029+1G>A | Intron 10 | 132 911 452 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1029+1G>C | Intron 10 | 132 911 452 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1439-1G>A | Intron 14 | 132 906 140 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1997+1G>A | Intron 15 | 132 905 580 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1997+1G>T | Intron 15 | 132 905 580 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2027G>A | Exon 16 | 132 904 425 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2041+1G>A | Intron 16 | 132 904 410 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2208+2T>A | Intron 17 | 132 903 649 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2503-1G>C | Intron 19 | 132 900 838 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2625+367A>G | Intron 20 | 132 900 348 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2626-1G>A | Intron 20 | 132 897 611 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| D471Vfs*61 | c.1412del | Exon 14 | 132 906 756 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E78X | c.232G>T | Exon 5 | 132 925 718 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E478Kfs*53 | c.1431_1434del | Exon 14 | 132 906 734 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E636Gfs*51 | c.1907_1908del | Exon 15 | 132 905 669 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E663X | c.1987G>T | Exon 15 | 132 905 591 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E731X | c.2191G>T | Exon 17 | 132 903 668 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E839Rfs*9 | c.2515_2518del | Exon 20 | 132 900 821 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E864X | c.2590G>T | Exon 20 | 132 900 750 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E876X | c.2626G>T | Exon 21 | 132 897 610 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F216Lfs*8 | c.648del | Exon 7 | 132 921 833 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F216S | c.647T>C | Exon 7 | 132 921 835 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F216X | c.647_648del | Exon 7 | 132 921 833 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G443Ifs*15 | c.1326_1327del | Exon 13 | 132 907 306 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K630Qfs*22 | c.1888_1891del | Exon 15 | 132 905 686 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L136Vfs*14 | c.406_418delinsGT | Exon 6 | 132 923 438 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L330Qfs*10 | c.989_990del | Exon 10 | 132 911 491 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N716Tfs*8 | c.2145del | Exon 17 | 132 903 713 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N837Kfs*3 | c.2510dup | Exon 20 | 132 900 829 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N837Vfs*11 | c.2509_2512del | Exon 20 | 132 900 827 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N891Kfs*13 | c.2672dup | Exon 21 | 132 897 563 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N891Tfs*40 | c.2672del | Exon 21 | 132 897 563 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P244Lfs*7 | c.731del | Exon 8 | 132 921 368 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P566Lfs*63 | c.1697del | Exon 15 | 132 905 880 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q55X | c.163C>T | Exon 4 | 132 927 248 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q109X | c.325C>T | Exon 5 | 132 925 625 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q149X | c.445C>T | Exon 6 | 132 923 411 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q301Efs*2 | c.901_902del | Exon 9 | 132 912 292 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q301X | c.901C>T | Exon 9 | 132 912 294 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q325X | c.973C>T | Exon 10 | 132 911 509 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q328X | c.982C>T | Exon 10 | 132 911 500 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q343X | c.1027C>T | Exon 10 | 132 911 455 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q413Rfs*27 | c.1237del | Exon 12 | 132 910 596 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q527Rfs*7 | c.1580_1581del | Exon 15 | 132 905 996 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q527X | c.1579C>T | Exon 15 | 132 905 999 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q654Tfs*34 | c.1959dup | Exon 15 | 132 905 618 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q654X | c.1960C>T | Exon 15 | 132 905 618 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q739X | c.2215C>T | Exon 18 | 132 902 781 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q743X | c.2227C>T | Exon 18 | 132 902 769 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q748X | c.2242C>T | Exon 18 | 132 902 754 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q758X | c.2272C>T | Exon 18 | 132 902 724 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q765X | c.2293C>T | Exon 18 | 132 902 703 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q781X | c.2341C>T | Exon 18 | 132 902 655 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q783X | c.2347C>T | Exon 18 | 132 902 649 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q794X | c.2380C>T | Exon 18 | 132 902 616 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q797X | c.2389C>T | Exon 18 | 132 902 607 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q830X | c.2488C>T | Exon 19 | 132 901 603 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q842X | c.2524C>T | Exon 20 | 132 900 816 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q843X | c.2527C>T | Exon 20 | 132 900 813 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q844X | c.2530C>T | Exon 20 | 132 900 810 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q897X | c.2689C>T | Exon 21 | 132 897 547 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q898X | c.2692C>T | Exon 21 | 132 897 544 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q906X | c.2716C>T | Exon 21 | 132 897 520 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q926X | c.2776C>T | Exon 21 | 132 897 460 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q936X | c.2806C>T | Exon 21 | 132 897 430 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q940X | c.2818C>T | Exon 22 | 132 897 341 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q942X | c.2824C>T | Exon 22 | 132 897 335 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R228X | c.682C>T | Exon 8 | 132 921 418 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R245X | c.733C>T | Exon 8 | 132 921 367 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R246K | c.737G>A | Exon 8 | 132 921 363 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R336Tfs*5 | c.1005dup | Exon 10 | 132 911 476 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R420Gfs*20 | c.1257del | Exon 12 | 132 910 576 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R424Nfs*17 | c.1271_1272del | Exon 13 | 132 907 361 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R429Qfs*8 | c.1285_1298del | Exon 13 | 132 907 335 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R500X | c.1498C>T | Exon 15 | 132 906 080 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R509X | c.1525C>T | Exon 15 | 132 906 053 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R570Gfs*17 | c.1708_1709del | Exon 15 | 132 905 868 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R692X | c.2074C>T | Exon 17 | 132 903 785 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R786X | c.2356C>T | Exon 18 | 132 902 640 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R892Kfs*11 | c.2675_2676del | Exon 21 | 132 897 559 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S88Ifs*19 | c.261dup | Exon 5 | 132 925 688 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S91Vfs*15 | c.271_272del | Exon 5 | 132 925 677 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |