Variants
Variants F9
Les 44 variants F9 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Exon 7 | 139 560 852 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A337P | c.1009G>C | Exon 8 | 139 561 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A337T | c.1009G>A | Exon 8 | 139 561 694 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A337V | c.1010C>T | Exon 8 | 139 561 695 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139 530 853 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139 530 857 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.138G>T | Exon 2 | 139 537 059 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139 548 504 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C268G | c.802T>G | Exon 7 | 139 560 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C268R | c.802T>C | Exon 7 | 139 560 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C268S | c.802T>A | Exon 7 | 139 560 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C268Y | c.803G>A | Exon 7 | 139 560 820 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C435G | c.1303T>G | Exon 8 | 139 561 988 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C435Y | c.1304G>A | Exon 8 | 139 561 989 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D93N | c.277G>A | Exon 3 | 139 537 386 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E66D | c.198A>T | Exon 2 | 139 537 119 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E66K | c.196G>A | Exon 2 | 139 537 117 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E66V | c.197A>T | Exon 2 | 139 537 118 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G106S | c.316G>A | Exon 4 | 139 541 114 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G412E | c.1235G>A | Exon 8 | 139 561 920 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G442A | c.1325G>C | Exon 8 | 139 562 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G442E | c.1325G>A | Exon 8 | 139 562 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G442R | c.1324G>A | Exon 8 | 139 562 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G442V | c.1325G>T | Exon 8 | 139 562 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I136T | c.407T>C | Exon 5 | 139 548 378 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L52S | c.155T>C | Exon 2 | 139 537 076 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L318F | c.952C>T | Exon 8 | 139 561 637 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L318R | c.953T>G | Exon 8 | 139 561 638 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L369P | c.1106T>C | Exon 8 | 139 561 791 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L372P | c.1115T>C | Exon 8 | 139 561 800 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P324Cfs*2 | c.969_975del | Exon 8 | 139 561 652 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R46S | c.138G>C | Exon 2 | 139 537 059 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R75Q | c.224G>A | Exon 2 | 139 537 145 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R75X | c.223C>T | Exon 2 | 139 537 144 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R191H | c.572G>A | Exon 6 | 139 551 113 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R294Q | c.881G>A | Exon 8 | 139 561 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R294X | c.880C>T | Exon 8 | 139 561 565 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T29I | c.86C>T | Exon 1 | 139 530 850 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T342M | c.1025C>T | Exon 8 | 139 561 710 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V30I | c.88G>A | Exon 1 | 139 530 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V30L | c.88G>C | Exon 1 | 139 530 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V174M | c.520G>A | Exon 5 | 139 548 491 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W240X | c.720G>A | Exon 6 | 139 551 261 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W453X | c.1359G>A | Exon 8 | 139 562 044 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |