Variants
Variants FLNC
Les 31 variants FLNC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | Exon 2 | 128 835 550 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1186V | c.3557C>T | Exon 21 | 128 845 022 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.970-4A>G | Intron 5 | 128 837 983 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2550+2T>C | Intron 16 | 128 842 956 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3193-2A>G | Intron 20 | 128 844 656 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3791-1G>C | Intron 21 | 128 845 989 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.5199+1G>T | Intron 30 | 128 849 579 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.6727+1G>A | Intron 40 | 128 854 217 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | Exon 20 | 128 844 253 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | Exon 5 | 128 837 677 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | Exon 40 | 128 853 981 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1546S | c.4636G>A | Exon 27 | 128 848 616 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1649Afs*17 | c.4946del | Exon 29 | 128 849 197 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G2011R | c.6031G>A | Exon 37 | 128 852 854 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G2642Afs*26 | c.7925del | Exon 47 | 128 858 148 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | Exon 46 | 128 857 136 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M222V | c.664A>G | Exon 3 | 128 837 222 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q1024X | c.3070C>T | Exon 20 | 128 844 144 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R991X | c.2971C>T | Exon 20 | 128 844 045 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1341X | c.4021C>T | Exon 23 | 128 846 357 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1354X | c.4060C>T | Exon 23 | 128 846 396 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1370X | c.4108C>T | Exon 23 | 128 846 444 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1657X | c.4969C>T | Exon 30 | 128 849 348 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S1624L | c.4871C>T | Exon 28 | 128 848 926 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | Exon 43 | 128 855 297 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V930_T933del | c.2789_2800del | Exon 18 | 128 843 553 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V2297M | c.6889G>A | Exon 41 | 128 854 574 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W34X | c.102G>A | Exon 1 | 128 830 739 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W2710X | c.8130G>A | Exon 48 | 128 858 475 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y1840X | c.5520T>A | Exon 33 | 128 850 924 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y1918X | c.5754T>A | Exon 35 | 128 851 540 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |