Variants
Variants MYO7A
Les 19 variants MYO7A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exon 30 | 77 190 808 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E968D | c.2904G>T | Exon 23 | 77 181 589 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2187D | c.6560G>A | Exon 49 | 77 214 608 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H133N | c.397C>A | Exon 5 | 77 156 018 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I134N | c.401T>A | Exon 5 | 77 156 022 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K2021R | c.6062A>G | Exon 45 | 77 211 162 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L326Q | c.977T>A | Exon 9 | 77 158 404 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1935P | c.5804T>C | Exon 42 | 77 207 350 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N1182K | c.3546C>A | Exon 28 | 77 189 386 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R395C | c.1183C>T | Exon 11 | 77 160 265 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R668C | c.2002C>T | Exon 17 | 77 174 822 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R853H | c.2558G>A | Exon 21 | 77 179 925 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1168Q | c.3503G>A | Exon 27 | 77 184 715 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1873Q | c.5618G>A | Exon 40 | 77 205 599 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S211G | c.631A>G | Exon 7 | 77 156 900 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S617P | c.1849T>C | Exon 16 | 77 172 799 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T2109I | c.6326C>T | Exon 46 | 77 211 909 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1372G | c.4115T>G | Exon 31 | 77 192 241 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y403C | c.1208A>G | Exon 12 | 77 160 980 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |