Variants
Variants GP1BB
Les 21 variants GP1BB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19 724 154 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19 724 285 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19 724 308 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>T | Exon 1 | 19 723 570 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19 723 932 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19 723 939 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19 724 266 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19 724 282 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19 724 249 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19 724 156 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Exon 2 | 19 724 333 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L16P | c.47T>C | Exon 2 | 19 723 890 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N89D | c.265A>G | Exon 2 | 19 724 108 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N89T | c.266A>C | Exon 2 | 19 724 109 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P79_L81del | c.236_244del | Exon 2 | 19 724 070 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P90R | c.269C>G | Exon 2 | 19 724 112 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P90S | c.268C>T | Exon 2 | 19 724 111 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S48X | c.143C>A | Exon 2 | 19 723 986 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W46X | c.137G>A | Exon 2 | 19 723 980 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W148X | c.443G>A | Exon 2 | 19 724 286 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y113C | c.338A>G | Exon 2 | 19 724 181 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |