Variants
Variants SGCA
Les 28 variants SGCA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Exon 4 | 50 167 954 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50 166 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50 169 091 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50 170 629 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D234N | c.700G>A | Exon 6 | 50 169 207 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G68E | c.203G>A | Exon 3 | 50 167 627 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G168R | c.502G>A | Exon 5 | 50 168 490 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I103V | c.307A>G | Exon 3 | 50 167 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L31P | c.92T>C | Exon 2 | 50 167 422 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L66H | c.197T>A | Exon 3 | 50 167 621 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L89F | c.265C>T | Exon 3 | 50 167 689 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P205H | c.614C>A | Exon 6 | 50 169 121 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P205S | c.613C>T | Exon 6 | 50 169 120 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R34C | c.100C>T | Exon 2 | 50 167 430 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R34H | c.101G>A | Exon 2 | 50 167 431 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R77C | c.229C>T | Exon 3 | 50 167 653 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R81C | c.241C>T | Exon 3 | 50 167 665 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R98C | c.292C>T | Exon 3 | 50 167 716 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R98H | c.293G>A | Exon 3 | 50 167 717 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R192X | c.574C>T | Exon 5 | 50 168 562 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R221C | c.661C>T | Exon 6 | 50 169 168 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R221P | c.662G>C | Exon 6 | 50 169 169 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R284C | c.850C>T | Exon 7 | 50 170 245 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S82R | c.246C>A | Exon 3 | 50 167 670 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V242F | c.724G>T | Exon 6 | 50 169 231 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V247M | c.739G>A | Exon 6 | 50 169 246 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y90C | c.269A>G | Exon 3 | 50 167 693 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y134X | c.402C>G | Exon 5 | 50 168 390 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |