Variants
Variants PCSK9
Les 6 variants PCSK9 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Exon 2 | 55 044 021 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D374Y | c.1120G>T | Exon 7 | 55 057 454 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E32K | c.94G>A | Exon 1 | 55 039 931 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L108R | c.323T>G | Exon 2 | 55 043 958 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R215H | c.644G>A | Exon 4 | 55 052 398 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S127R | c.381T>A | Exon 2 | 55 044 016 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |