Variants
Variants ITGB3
Les 147 variants ITGB3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Exon 1 | 47 253 911 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Exon 3 | 47 283 410 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Exon 6 | 47 287 138 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Exon 9 | 47 291 019 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.79+1G>A | Intron 1 | 47 253 941 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Exon 2 | 47 274 500 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.166-2A>G | Intron 2 | 47 283 352 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.361+1G>A | Intron 3 | 47 283 550 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.362-1G>A | Intron 3 | 47 284 442 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.612_614+1del | Exon 4 | 47 284 692 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.614+1G>T | Intron 4 | 47 284 696 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.774T>A | Exon 5 | 47 286 419 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.777+1G>A | Intron 5 | 47 286 423 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.856G>A | Exon 6 | 47 287 148 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.940-2A>G | Intron 6 | 47 289 679 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1126-1_1126insA | Intron 8 | 47 290 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1260G>A | Exon 9 | 47 291 088 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1431C>T | Exon 10 | 47 292 309 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1815C>T | Exon 11 | 47 299 432 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1913+1G>A | Intron 11 | 47 299 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1913+5G>T | Intron 11 | 47 299 535 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2014+1G>A | Intron 12 | 47 300 579 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2014+5G>A | Intron 12 | 47 300 583 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2301+1G>C | Intron 14 | 47 307 638 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2302-1G>A | Intron 14 | 47 310 138 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C39G | c.115T>G | Exon 2 | 47 274 454 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C42X | c.122_125dup | Exon 2 | 47 274 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C75Lfs*10 | c.224del | Exon 3 | 47 283 411 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C210S | c.629G>C | Exon 5 | 47 286 274 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C258X | c.774_775del | Exon 5 | 47 286 416 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C400Y | c.1199G>A | Exon 9 | 47 291 027 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C463S | c.1388G>C | Exon 10 | 47 292 266 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C483Y | c.1448G>A | Exon 10 | 47 292 326 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C486Afs*183 | c.1456del | Exon 10 | 47 292 333 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C486W | c.1458C>G | Exon 10 | 47 292 336 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C499R | c.1495T>C | Exon 10 | 47 292 373 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C532F | c.1595G>T | Exon 10 | 47 292 473 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C532R | c.1594T>C | Exon 10 | 47 292 472 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C532Y | c.1595G>A | Exon 10 | 47 292 473 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C547G | c.1639T>G | Exon 10 | 47 292 517 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C547W | c.1641C>G | Exon 10 | 47 292 519 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C547X | c.1641C>A | Exon 10 | 47 292 519 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C549S | c.1646G>C | Exon 10 | 47 292 524 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C568R | c.1702T>C | Exon 11 | 47 299 319 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C601G | c.1801T>G | Exon 11 | 47 299 418 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C601R | c.1801T>C | Exon 11 | 47 299 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C624Y | c.1871G>A | Exon 11 | 47 299 488 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D139H | c.415G>C | Exon 4 | 47 284 496 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D145N | c.433G>A | Exon 4 | 47 284 514 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D145Y | c.433G>T | Exon 4 | 47 284 514 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D243H | c.727G>C | Exon 5 | 47 286 372 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D243V | c.728A>T | Exon 5 | 47 286 373 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D250G | c.749A>G | Exon 5 | 47 286 394 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D296_H300del | c.887_901del | Exon 6 | 47 287 175 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D314A | c.941A>C | Exon 7 | 47 289 682 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D314Y | c.940G>T | Exon 7 | 47 289 681 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D663X | c.1986dup | Exon 12 | 47 300 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D677Efs*4 | c.2031_2041del | Exon 13 | 47 302 736 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E134Gfs*10 | c.401del | Exon 4 | 47 284 481 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E435X | c.1303G>T | Exon 10 | 47 292 181 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E437X | c.1309G>T | Exon 10 | 47 292 187 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E468X | c.1402G>T | Exon 10 | 47 292 280 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E642X | c.1924G>T | Exon 12 | 47 300 488 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E664X | c.1990G>T | Exon 12 | 47 300 554 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F396Sfs*26 | c.1185del | Exon 9 | 47 291 011 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F539Wfs*11 | c.1616_1617del | Exon 10 | 47 292 492 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G286R | c.856G>C | Exon 6 | 47 287 148 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G517Vfs*152 | c.1550del | Exon 10 | 47 292 425 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G566D | c.1697G>A | Exon 11 | 47 299 314 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G605D | c.1814G>A | Exon 11 | 47 299 431 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G605S | c.1813G>A | Exon 11 | 47 299 430 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G716V | c.2147G>T | Exon 14 | 47 307 483 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H281P | c.842A>C | Exon 6 | 47 287 134 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H306P | c.917A>C | Exon 6 | 47 287 209 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I330N | c.989T>A | Exon 7 | 47 289 730 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I351_G353delinsM | c.1053_1058del | Exon 8 | 47 290 201 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I730_L735delinsHWLI | c.2187_2203delinsTCATTGGCTCA | Exon 14 | 47 307 523 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I740Sfs*89 | c.2217del | Exon 14 | 47 307 552 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L118H | c.353T>A | Exon 3 | 47 283 541 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L143S | c.428T>C | Exon 4 | 47 284 509 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L143W | c.428T>G | Exon 4 | 47 284 509 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L222P | c.665T>C | Exon 5 | 47 286 310 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L271Ffs*7 | c.812dup | Exon 6 | 47 287 102 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L288P | c.863T>C | Exon 6 | 47 287 155 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L705Cfs*4 | c.2113del | Exon 13 | 47 302 817 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M144R | c.431T>G | Exon 4 | 47 284 512 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M150I | c.450G>A | Exon 4 | 47 284 531 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M150V | c.448A>G | Exon 4 | 47 284 529 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M253Cfs*30 | c.756del | Exon 5 | 47 286 400 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N201Tfs*6 | c.602del | Exon 4 | 47 284 679 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N365S | c.1094A>G | Exon 8 | 47 290 243 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N470Kfs*2 | c.1409dup | Exon 10 | 47 292 285 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N470X | c.1406dup | Exon 10 | 47 292 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N597Kfs*72 | c.1791del | Exon 11 | 47 299 407 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P189S | c.565C>T | Exon 4 | 47 284 646 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q40X | c.118C>T | Exon 2 | 47 274 457 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q41X | c.121C>T | Exon 2 | 47 274 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q225Rfs*2 | c.674del | Exon 5 | 47 286 318 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q254K | c.760C>A | Exon 5 | 47 286 405 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q254R | c.761A>G | Exon 5 | 47 286 406 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |