Variants
Variants TMEM127
Les 11 variants TMEM127 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96 265 380 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96 254 998 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96 254 998 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96 254 117 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96 254 993 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96 265 369 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96 254 844 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96 265 261 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96 254 061 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96 254 056 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V68Gfs*40 | c.202dup | Exon 2 | 96 265 179 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |