Variants
Variants SDHC
Les 28 variants SDHC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 161 314 406 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1A>T | Exon 1 | 161 314 406 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>G | Exon 1 | 161 314 407 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3G>A958G-A | Exon 1 | 161 314 408 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.21-2A>G | Intron 1 | 161 323 612 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.179+1G>C | Intron 3 | 161 328 498 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.180-2A>G | Intron 3 | 161 340 592 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.242-2_242-1insG | Intron 4 | 161 356 675 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.386G>A | Exon 5 | 161 356 821 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.405+1G>C | Intron 5 | 161 356 841 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.405+1G>T | Intron 5 | 161 356 841 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| G94Wfs*4 | c.278dup | Exon 5 | 161 356 710 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H17Tfs*30 | c.49del | Exon 2 | 161 323 639 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H127R | c.380A>G | Exon 5 | 161 356 815 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L84Ffs*13 | c.250_251del | Exon 5 | 161 356 679 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q147X | c.439C>T | Exon 6 | 161 362 362 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R7X | c.17_18dup | Exon 1 | 161 314 421 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R15X | c.43C>T | Exon 2 | 161 323 636 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R40Gfs*7 | c.118del | Exon 3 | 161 328 435 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R50C | c.148C>T | Exon 3 | 161 328 466 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R72C | c.214C>T | Exon 4 | 161 340 628 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R72H | c.215G>A | Exon 4 | 161 340 629 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R133X | c.397C>T | Exon 5 | 161 356 832 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S83Ffs*20 | c.248_251del | Exon 5 | 161 356 679 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W129X | c.387G>A | Exon 5 | 161 356 822 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y59X | c.177C>A | Exon 3 | 161 328 495 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y126C | c.377A>G | Exon 5 | 161 356 812 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y126Gfs*5 | c.376_391del | Exon 5 | 161 356 807 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |