Variants
Variants ATM
Les 808 variants ATM disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Exon 18 | 108 268 501 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.2T>C | Exon 2 | 108 227 626 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108 235 669 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108 235 839 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1122_1123del | Exon 9 | 108 248 987 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108 251 073 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108 257 479 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108 257 477 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108 259 080 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108 268 386 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3078-1G>A | Intron 20 | 108 272 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3576G>A3576G-A | Exon 24 | 108 281 168 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4909+1G>A | Intron 32 | 108 295 060 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5005+1G>T | Intron 33 | 108 297 383 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5177+1G>C | Intron 34 | 108 299 886 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5763-1G>C | Intron 38 | 108 310 159 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Intron 38 | 108 309 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6372C>G | Exon 44 | 108 319 978 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6807G>A | Exon 46 | 108 325 544 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6976-2A>C | Intron 47 | 108 327 643 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.7308-14T>G | Intron 49 | 108 330 200 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8268+1G>A | Intron 56 | 108 335 962 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8305_8306insA | Exon 57 | 108 343 258 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8585-2A>C | Intron 58 | 108 347 277 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Intron 60 | 108 353 881 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.8987+2T>A | Intron 62 | 108 365 220 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Exon 14 | 108 256 241 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C977R | c.2929T>C | Exon 20 | 108 271 258 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Exon 26 | 108 284 335 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D130Ifs*23 | c.387del | Exon 5 | 108 235 722 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2016G | c.6047A>G | Exon 41 | 108 315 863 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Exon 47 | 108 326 206 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D2721N | c.8161G>A | Exon 56 | 108 335 854 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Exon 4 | 108 229 207 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Exon 10 | 108 251 025 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1072X | c.3214G>T | Exon 22 | 108 272 782 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Exon 38 | 108 307 900 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Exon 29 | 108 289 751 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Exon 37 | 108 304 809 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Exon 57 | 108 343 337 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F2827C | c.8480T>G | Exon 58 | 108 345 804 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Exon 58 | 108 345 811 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1746R | c.5236G>A | Exon 35 | 108 301 706 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Exon 22 | 108 272 813 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I2702R | c.8105T>G | Exon 55 | 108 335 063 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Exon 9 | 108 249 023 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Exon 10 | 108 250 866 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1387X | c.4158dup | Exon 28 | 108 289 023 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1440X | c.4318A>T | Exon 29 | 108 289 683 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K2717T | c.8150A>C | Exon 55 | 108 335 108 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K2756X | c.8266A>T | Exon 56 | 108 335 959 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L275X | c.824del | Exon 7 | 108 244 946 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L481X | c.1442T>G | Exon 10 | 108 250 907 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L615P | c.1844T>C | Exon 12 | 108 252 858 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Exon 15 | 108 257 511 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1046P | c.3137T>C | Exon 21 | 108 272 591 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1465P | c.4394T>C | Exon 29 | 108 289 759 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Exon 35 | 108 301 759 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Exon 36 | 108 302 898 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2046X | c.6136del | Exon 42 | 108 316 048 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2071X | c.6212T>A | Exon 43 | 108 317 386 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Exon 47 | 108 326 163 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2452P | c.7355T>C | Exon 50 | 108 330 261 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2767P | c.8300T>C | Exon 57 | 108 343 253 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L3035F | c.9103C>T | Exon 63 | 108 365 440 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Exon 34 | 108 299 862 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Exon 56 | 108 335 898 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P292L | c.875C>T | Exon 7 | 108 245 000 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Exon 19 | 108 271 086 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Exon 53 | 108 332 813 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P2829L | c.8486C>T | Exon 58 | 108 345 810 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Exon 5 | 108 235 816 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q466X | c.1396C>T | Exon 10 | 108 250 861 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1117X | c.3349C>T | Exon 23 | 108 279 555 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1839X | c.5515C>T | Exon 37 | 108 304 693 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2220X | c.6658C>T | Exon 46 | 108 325 395 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2825X | c.8473C>T | Exon 58 | 108 345 797 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R23X | c.67C>T | Exon 2 | 108 227 691 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R248L | c.743G>T | Exon 7 | 108 244 868 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R250X | c.748C>T | Exon 7 | 108 244 873 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R805X | c.2413C>T | Exon 16 | 108 259 022 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1095K | c.3284G>A | Exon 22 | 108 272 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1095T | c.3284G>C | Exon 22 | 108 272 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1898X | c.5692C>T | Exon 38 | 108 307 914 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Exon 44 | 108 320 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2832C | c.8494C>T | Exon 58 | 108 345 818 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2832L | c.8495G>T | Exon 58 | 108 345 819 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2849P | c.8546G>C | Exon 58 | 108 345 870 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3008C | c.9022C>T | Exon 63 | 108 365 359 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3008H | c.9023G>A | Exon 63 | 108 365 360 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R3047X | c.9139C>T | Exon 63 | 108 365 476 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Exon 17 | 108 267 210 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Exon 58 | 108 345 889 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S2860del | c.8578_8580del | Exon 58 | 108 345 896 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Exon 10 | 108 250 819 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1743I | c.5228C>T | Exon 35 | 108 301 698 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Exon 48 | 108 327 665 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T2682S | c.8045C>G | Exon 55 | 108 335 003 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Exon 11 | 108 252 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1268X | c.3802del | Exon 26 | 108 284 280 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |