Variants
Variants CTLA4
Les 15 variants CTLA4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Exon 2 | 203 870 834 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C35X | c.105C>A | Exon 1 | 203 868 047 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D153N | c.457G>A | Exon 2 | 203 870 933 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Exon 1 | 203 868 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L28Ffs*44 | c.75del | Exon 1 | 203 868 016 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Exon 1 | 203 868 017 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Exon 1 | 203 868 036 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P136A | c.406C>G | Exon 2 | 203 870 882 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P136L | c.407C>T | Exon 2 | 203 870 883 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P136S | c.406C>T | Exon 2 | 203 870 882 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P137L | c.410C>T | Exon 2 | 203 870 886 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P137R | c.410C>G | Exon 2 | 203 870 886 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R51X | c.151C>T | Exon 2 | 203 870 627 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R75W | c.223C>T | Exon 2 | 203 870 699 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y139C | c.416A>G | Exon 2 | 203 870 892 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |