Variants
Variants WT1
Les 19 variants WT1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intron 4 | 32 417 576 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intron 9 | 32 391 968 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intron 9 | 32 391 967 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1448-1G>A | Intron 9 | 32 389 180 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| G152Afs*11 | c.455del | Exon 1 | 32 434 905 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H446Q | c.1338C>A | Exon 8 | 32 392 682 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H450Y | c.1348C>T | Exon 8 | 32 392 672 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P137Rfs*26 | c.410del | Exon 1 | 32 434 950 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q462X | c.1384C>T | Exon 9 | 32 392 035 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R374X | c.1120C>T | Exon 7 | 32 396 401 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Exon 7 | 32 396 368 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R435X | c.1303C>T | Exon 8 | 32 392 717 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R439H | c.1316G>A | Exon 8 | 32 392 704 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R463Q | c.1388G>A | Exon 9 | 32 392 031 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R463X | c.1387C>T | Exon 9 | 32 392 032 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R467Q | c.1400G>A | Exon 9 | 32 392 019 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R467W | c.1399C>T | Exon 9 | 32 392 020 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R500W | c.1498C>T | Exon 10 | 32 389 129 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Exon 3 | 32 428 008 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |