Variants
Variants BRCA2
Les 2963 variants BRCA2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Exon 2 | 32 316 520 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A39Lfs*41 | c.115del | Exon 3 | 32 319 123 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Exon 3 | 32 319 232 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Exon 4 | 32 325 135 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Exon 7 | 32 326 574 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A248Vfs*3 | c.743del | Exon 9 | 32 330 979 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Exon 10 | 32 332 924 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Exon 10 | 32 332 921 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Exon 10 | 32 332 958 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Exon 10 | 32 333 029 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Exon 10 | 32 333 166 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Exon 10 | 32 333 328 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Exon 10 | 32 333 376 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Exon 10 | 32 333 378 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Exon 10 | 32 333 378 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Exon 11 | 32 336 557 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Exon 11 | 32 336 556 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Exon 11 | 32 336 560 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Exon 11 | 32 336 562 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Exon 11 | 32 336 561 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Exon 11 | 32 336 880 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Exon 11 | 32 337 038 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Exon 11 | 32 337 055 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Exon 11 | 32 337 160 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Exon 11 | 32 337 680 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Exon 11 | 32 338 058 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Exon 11 | 32 338 064 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Exon 11 | 32 338 329 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Exon 11 | 32 338 333 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Exon 11 | 32 338 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Exon 11 | 32 338 529 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Exon 11 | 32 338 584 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Exon 11 | 32 338 668 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Exon 11 | 32 338 664 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Exon 11 | 32 339 420 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1725X | c.5171_5172dup | Exon 11 | 32 339 523 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Exon 11 | 32 339 744 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Exon 11 | 32 339 743 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Exon 11 | 32 339 827 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Exon 11 | 32 339 880 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Exon 11 | 32 340 113 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Exon 11 | 32 340 340 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Exon 11 | 32 340 906 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Exon 11 | 32 341 031 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Exon 11 | 32 341 046 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Exon 11 | 32 341 048 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Exon 11 | 32 341 052 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2487X | c.7459_7484del | Exon 15 | 32 356 446 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Exon 15 | 32 356 529 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Exon 15 | 32 356 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Exon 15 | 32 356 587 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Exon 16 | 32 357 792 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Exon 16 | 32 357 866 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Exon 16 | 32 357 902 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Exon 18 | 32 363 211 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2730P | c.8188G>C | Exon 18 | 32 363 390 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Exon 18 | 32 363 491 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Exon 18 | 32 363 509 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Exon 19 | 32 370 425 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Exon 19 | 32 370 543 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Exon 22 | 32 379 411 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Exon 23 | 32 379 829 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Exon 23 | 32 379 861 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Exon 25 | 32 394 693 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Exon 25 | 32 394 693 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3122P | c.9364G>C | Exon 25 | 32 394 796 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Exon 25 | 32 394 846 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Exon 25 | 32 394 871 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Exon 27 | 32 398 320 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-40+1G>A | Intron 1 | 32 315 668 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>AM231I | Exon 2 | 32 316 463 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.37_44del | Exon 2 | 32 316 492 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.37G>T | Exon 2 | 32 316 497 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Intron 2 | 32 316 528 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.71_96del | Exon 3 | 32 319 077 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.71del | Exon 3 | 32 319 077 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.71T>G | Exon 3 | 32 319 080 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.93G>A | Exon 3 | 32 319 102 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.110C>G | Exon 3 | 32 319 119 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.171C>A | Exon 3 | 32 319 180 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.171C>G | Exon 3 | 32 319 180 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.171del | Exon 3 | 32 319 179 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.273C>G | Exon 3 | 32 319 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Exon 3 | 32 319 286 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316+1G>T | Intron 3 | 32 319 326 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Intron 3 | 32 319 327 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316+3del | Intron 3 | 32 319 327 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Intron 3 | 32 319 330 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316+5G>C | Intron 3 | 32 319 330 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.465_466insT | Exon 5 | 32 326 140 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.466_467del | Exon 5 | 32 326 137 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Intron 5 | 32 326 151 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Intron 5 | 32 326 151 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Intron 5 | 32 326 240 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.516G>AK172K | Exon 6 | 32 326 282 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.517-1del746delG | Intron 6 | 32 326 497 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Intron 6 | 32 326 497 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.581G>A | Exon 7 | 32 326 563 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Intron 7 | 32 326 615 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.631+4A>G | Intron 7 | 32 326 617 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |