Variants
Variants CDKL5
Les 33 variants CDKL5 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Exon 4 | 18 564 496 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A157P | c.469G>C | Exon 8 | 18 584 268 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A157V | c.470C>T | Exon 8 | 18 584 269 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18 575 353 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2151A>G | Exon 14 | 18 609 569 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 3 | 18 510 844 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C152R | c.454T>C | Exon 7 | 18 581 941 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D193G | c.578A>G | Exon 9 | 18 587 977 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D193V | c.578A>T | Exon 9 | 18 587 977 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E74X | c.220G>T | Exon 5 | 18 575 428 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Exon 12 | 18 604 168 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F13S | c.38T>C | Exon 2 | 18 507 134 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G20V | c.59G>T | Exon 2 | 18 507 155 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G22E | c.65G>A | Exon 3 | 18 510 820 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Exon 6 | 18 579 935 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I72T | c.215T>C | Exon 5 | 18 575 423 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L97P | c.290T>C | Exon 6 | 18 579 855 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L182P | c.545T>C | Exon 8 | 18 584 344 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Exon 12 | 18 604 131 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N71D | c.211A>G | Exon 5 | 18 575 419 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q219P | c.656A>C | Exon 9 | 18 588 055 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q219R | c.656A>G | Exon 9 | 18 588 055 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q834X | c.2500C>T | Exon 18 | 18 628 374 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q929X | c.2785C>T | Exon 18 | 18 628 659 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R178Q | c.533G>A | Exon 8 | 18 584 332 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R948X | c.2842C>T | Exon 18 | 18 628 716 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Exon 12 | 18 604 234 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T288R | c.863C>G | Exon 11 | 18 598 499 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V718M | c.2152G>A | Exon 14 | 18 609 570 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y24C | c.71A>G | Exon 3 | 18 510 826 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y117X | c.351T>A | Exon 6 | 18 579 916 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y171X | c.513C>A | Exon 8 | 18 584 312 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Exon 18 | 18 628 694 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |