Variants
Variants JAK3
Les 17 variants JAK3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intron 6 | 17 841 764 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1701+1G>A | Intron 12 | 17 837 931 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1914G>T | Exon 14 | 17 835 924 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2680+89G>A | Intron 19 | 17 832 430 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C193Y | c.578G>A | Exon 6 | 17 842 599 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Exon 6 | 17 842 497 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C565X | c.1695C>A | Exon 12 | 17 837 938 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D784N | c.2350G>A | Exon 17 | 17 834 571 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G589S | c.1765G>A | Exon 13 | 17 837 150 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K59X | c.175A>T | Exon 2 | 17 844 243 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R350W | c.1048C>T | Exon 8 | 17 841 483 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R403H | c.1208G>A | Exon 9 | 17 840 276 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R445X | c.1333C>T | Exon 10 | 17 839 585 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R451X | c.1351C>T | Exon 10 | 17 839 567 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R582W | c.1744C>T | Exon 13 | 17 837 171 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R613X | c.1837C>T | Exon 14 | 17 836 001 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R771X | c.2311C>T | Exon 17 | 17 834 610 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |