Variants
Variants ACTC1
Les 5 variants ACTC1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34 793 398 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34 791 254 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34 794 733 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34 792 263 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34 791 163 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |