Variants SHOC2

Le variant SHOC2 disposant d'une page ici. Sa page décrit le dossier public de ClinVar sur ce variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
S2G	c.4A>G	Exon 2	110 964 362	Pathogène	3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts