Variants
Variants PAH
Les 619 variants PAH disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Exon 2 | 102 912 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Exon 3 | 102 894 820 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A104D | c.311C>A | Exon 3 | 102 894 776 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A104V | c.311C>T | Exon 3 | 102 894 776 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A132V | c.395C>T | Exon 4 | 102 877 508 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A156P | c.466G>C | Exon 5 | 102 866 639 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A165D | c.494C>A | Exon 5 | 102 866 611 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A165T | c.493G>A | Exon 5 | 102 866 612 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A202T | c.604G>A | Exon 6 | 102 855 238 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A202V | c.605C>T | Exon 6 | 102 855 237 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A246V | c.737C>T | Exon 7 | 102 852 920 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A300S | c.898G>T | Exon 8 | 102 851 701 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A300V | c.899C>T | Exon 8 | 102 851 700 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A309T | c.925G>A | Exon 9 | 102 846 939 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A309V | c.926C>T | Exon 9 | 102 846 938 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A313V | c.938C>T | Exon 9 | 102 846 926 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A322G | c.965C>G | Exon 9 | 102 846 899 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A322T | c.964G>A | Exon 9 | 102 846 900 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Exon 10 | 102 844 376 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A345S | c.1033G>T | Exon 10 | 102 844 368 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A345T | c.1033G>A | Exon 10 | 102 844 368 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A373D | c.1118C>A | Exon 11 | 102 843 727 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Exon 11 | 102 843 726 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A373T | c.1117G>A | Exon 11 | 102 843 728 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A389Efs*11 | c.1166del | Exon 11 | 102 843 678 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A395D | c.1184C>A | Exon 11 | 102 843 661 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A395P | c.1183G>C | Exon 11 | 102 843 662 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A403V | c.1208C>T | Exon 12 | 102 840 507 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A434D | c.1301C>A | Exon 12 | 102 840 414 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A434V | c.1301C>T | Exon 12 | 102 840 414 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>G | Exon 1 | 102 917 130 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>T | Exon 1 | 102 917 130 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 102 917 129 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>G | Exon 1 | 102 917 129 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 102 917 128 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>C | Exon 1 | 102 917 128 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.47_48dup | Exon 1 | 102 917 082 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.60+4A>T | Intron 1 | 102 917 067 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.60+5G>C | Intron 1 | 102 917 066 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.168_168+1delinsAA | Intron 2 | 102 912 790 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.168+1G>A | Intron 2 | 102 912 790 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.168+1G>T | Intron 2 | 102 912 790 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.168+2T>C | Intron 2 | 102 912 789 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.168+5G>A | Intron 2 | 102 912 786 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.169-1G>A | Intron 2 | 102 894 919 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.169-2A>G | Intron 2 | 102 894 920 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.169-13T>G | Intron 2 | 102 894 931 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.183C>A | Exon 3 | 102 894 904 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.266_267insG | Exon 3 | 102 894 820 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.352+1G>A | Intron 3 | 102 894 734 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.353-2A>G | Intron 3 | 102 877 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.353-2A>T | Intron 3 | 102 877 552 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.353-6T>A | Intron 3 | 102 877 556 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+1G>A | Intron 4 | 102 877 461 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+1G>C | Intron 4 | 102 877 461 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+2T>A | Intron 4 | 102 877 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+2T>G | Intron 4 | 102 877 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+3G>C | Intron 4 | 102 877 459 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+5G>A | Intron 4 | 102 877 457 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+5G>T | Intron 4 | 102 877 457 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+6T>A | Intron 4 | 102 877 456 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-1G>A | Intron 4 | 102 866 664 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-1G>C | Intron 4 | 102 866 664 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-2A>C | Intron 4 | 102 866 665 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-2A>G | Intron 4 | 102 866 665 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-1377_509+226del | Intron 5 | 102 866 369 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-4403_509+883del | Intron 5 | 102 865 712 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.443_509+1del | Intron 5 | 102 866 594 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.498C>G | Exon 5 | 102 866 607 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.509+1G>A | Intron 5 | 102 866 595 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.510-1G>A | Intron 5 | 102 855 333 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.510-1G>C | Intron 5 | 102 855 333 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.510-2A>G | Intron 5 | 102 855 334 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.510-19_667del | Exon 6 | 102 855 174 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.510-735_912+434del | Intron 8 | 102 851 252 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.560G>A | Exon 6 | 102 855 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.618C>A | Exon 6 | 102 855 224 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.699C>G | Exon 6 | 102 855 143 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.707-1G>A | Intron 6 | 102 852 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.707-1G>C | Intron 6 | 102 852 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.707-2A>G | Intron 6 | 102 852 952 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.707-2del | Intron 6 | 102 852 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.842+1G>A | Intron 7 | 102 852 814 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.842+1G>T | Intron 7 | 102 852 814 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.842+2T>A | Intron 7 | 102 852 813 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.842+3G>C | Intron 7 | 102 852 812 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.842+4A>G | Intron 7 | 102 852 811 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.843-1G>A | Intron 7 | 102 851 757 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.843-2A>T | Intron 7 | 102 851 758 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.843-5T>C | Intron 7 | 102 851 761 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.865G>A | Exon 8 | 102 851 734 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.912+1G>A | Intron 8 | 102 851 686 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.912+1G>C | Intron 8 | 102 851 686 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.912+1G>T | Intron 8 | 102 851 686 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.912+2T>C | Intron 8 | 102 851 685 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.912G>A | Exon 8 | 102 851 687 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.913-2A>G | Intron 8 | 102 846 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.913-7A>G | Intron 8 | 102 846 958 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.914_1199+1del | Intron 11 | 102 843 644 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.969+1G>A | Intron 9 | 102 846 894 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |