Variants
Variants HFE
Les 4 variants HFE disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26 093 233 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26 092 913 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26 091 518 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26 090 975 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |