Variants
Variants FOXG1
Les 14 variants FOXG1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28 767 732 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28 767 949 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28 768 027 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28 768 078 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28 767 899 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28 767 964 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28 767 844 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28 767 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28 767 840 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28 767 985 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28 767 449 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28 767 528 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28 767 968 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28 767 980 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |