Variants
Variants MYOC
Les 49 variants MYOC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Exon 3 | 171 636 353 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1440C>G | Exon 3 | 171 636 000 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C433R | c.1297T>C | Exon 3 | 171 636 143 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C433Y | c.1298G>A | Exon 3 | 171 636 142 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D380A | c.1139A>C | Exon 3 | 171 636 301 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D380G | c.1139A>G | Exon 3 | 171 636 301 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D380H | c.1138G>C | Exon 3 | 171 636 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D380Y | c.1138G>T | Exon 3 | 171 636 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D384G | c.1151A>G | Exon 3 | 171 636 289 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D384H | c.1150G>C | Exon 3 | 171 636 290 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D384N | c.1150G>A | Exon 3 | 171 636 290 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E323K | c.967G>A | Exon 3 | 171 636 473 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E385K | c.1153G>A | Exon 3 | 171 636 287 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E396dup | c.1187_1189dup | Exon 3 | 171 636 250 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G246R | c.736G>A | Exon 3 | 171 636 704 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G252R | c.754G>A | Exon 3 | 171 636 686 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G326R | c.976G>C | Exon 3 | 171 636 464 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G364V | c.1091G>T | Exon 3 | 171 636 349 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G367_Q368delinsV | c.1100_1103delinsT | Exon 3 | 171 636 337 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G367R | c.1099G>A | Exon 3 | 171 636 341 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G387D | c.1160G>A | Exon 3 | 171 636 280 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G399V | c.1196G>T | Exon 3 | 171 636 244 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I477N | c.1430T>A | Exon 3 | 171 636 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I477S | c.1430T>G | Exon 3 | 171 636 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I499F | c.1495A>T | Exon 3 | 171 635 945 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I499S | c.1496T>G | Exon 3 | 171 635 944 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K423E | c.1267A>G | Exon 3 | 171 636 173 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L486F | c.1456C>T | Exon 3 | 171 635 984 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N450Y | c.1348A>T | Exon 3 | 171 636 092 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N480K | c.1440C>A | Exon 3 | 171 636 000 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P254L | c.761C>T | Exon 3 | 171 636 679 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P254T | c.760C>A | Exon 3 | 171 636 680 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P274R | c.821C>G | Exon 3 | 171 636 619 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P370L | c.1109C>T | Exon 3 | 171 636 331 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P481L | c.1442C>T | Exon 3 | 171 635 998 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q368X | c.1102C>T | Exon 3 | 171 636 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R272G | c.814C>G | Exon 3 | 171 636 626 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S341P | c.1021T>C | Exon 3 | 171 636 419 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S502P | c.1504T>C | Exon 3 | 171 635 936 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T377K | c.1130C>A | Exon 3 | 171 636 310 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T377M | c.1130C>T | Exon 3 | 171 636 310 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T438I | c.1313C>T | Exon 3 | 171 636 127 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T455K | c.1364C>A | Exon 3 | 171 636 076 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V251A | c.752T>C | Exon 3 | 171 636 688 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V426F | c.1276G>T | Exon 3 | 171 636 164 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W286R | c.856T>C | Exon 3 | 171 636 584 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y371D | c.1111T>G | Exon 3 | 171 636 329 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y437H | c.1309T>C | Exon 3 | 171 636 131 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y479H | c.1435T>C | Exon 3 | 171 636 005 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |