Variants
Variants IDUA
Les 128 variants IDUA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Exon 2 | 987 873 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A79V | c.236C>T | Exon 2 | 987 886 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A319V | c.956C>T | Exon 7 | 1 002 145 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Exon 8 | 1 002 377 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>C | Exon 1 | 987 085 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 987 085 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 987 086 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 987 087 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.159-1_159insC | Intron 1 | 987 808 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.300-3C>G | Intron 2 | 1 000 609 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.385+1G>A | Intron 3 | 1 000 698 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.385+1G>C | Intron 3 | 1 000 698 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.386-1G>A | Intron 3 | 1 000 881 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.386-2A>G | Intron 3 | 1 000 880 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.494-1G>A | Intron 4 | 1 001 467 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.501C>A | Exon 5 | 1 001 475 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.540_544del | Exon 5 | 1 001 511 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.590-7G>A | Intron 5 | 1 001 672 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.792+1G>C | Intron 6 | 1 001 882 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.792+1G>T | Intron 6 | 1 001 882 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.972+1G>A | Intron 7 | 1 002 162 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.972+2T>C | Intron 7 | 1 002 163 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1029C>G | Exon 8 | 1 002 325 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1190-1G>A | Intron 8 | 1 002 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1190-10C>A | Intron 8 | 1 002 722 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1402+1G>A | Intron 9 | 1 002 945 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1402+1G>T | Intron 9 | 1 002 945 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1402+2T>G | Intron 9 | 1 002 946 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1403-1G>T | Intron 9 | 1 003 035 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1650+1G>T | Intron 11 | 1 003 471 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1650+5G>A | Intron 11 | 1 003 475 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1727+1G>A | Intron 12 | 1 003 626 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1727+2T>G | Intron 12 | 1 003 627 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1727+4C>T | Intron 12 | 1 003 629 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1728-1G>C | Intron 12 | 1 004 011 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1960T>C*522R | Exon 14 | 1 004 391 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1960T>G*654G | Exon 14 | 1 004 391 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1962A>T*654C | Exon 14 | 1 004 393 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C53X | c.159C>A | Exon 2 | 987 809 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C205Y | c.614G>A | Exon 6 | 1 001 703 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D292Efs*25 | c.876del | Exon 7 | 1 002 064 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D315Y | c.943G>T | Exon 7 | 1 002 132 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D349del | c.1045_1047del | Exon 8 | 1 002 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D349G | c.1046A>G | Exon 8 | 1 002 342 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D349H | c.1045G>C | Exon 8 | 1 002 341 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E182K | c.544G>A | Exon 5 | 1 001 518 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E207Afs*29 | c.613_617dup | Exon 6 | 1 001 700 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E274X | c.820G>T | Exon 7 | 1 002 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E276K | c.826G>A | Exon 7 | 1 002 015 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E299X | c.895G>T | Exon 7 | 1 002 084 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F52L | c.156C>A | Exon 1 | 987 240 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F177S | c.530T>C | Exon 5 | 1 001 504 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G51D | c.152G>A | Exon 1 | 987 236 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G84R | c.250G>C | Exon 2 | 987 900 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G197D | c.590G>A | Exon 6 | 1 001 679 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G197S | c.589G>A | Exon 5 | 1 001 563 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G208D | c.623G>A | Exon 6 | 1 001 712 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G265R | c.793G>C | Exon 7 | 1 001 982 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G466Afs*59 | c.1395del | Exon 9 | 1 002 931 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H358_T364del | c.1073_1093del | Exon 8 | 1 002 365 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H539Tfs*21 | c.1614del | Exon 11 | 1 003 433 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I270S | c.809T>G | Exon 7 | 1 001 998 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I295Hfs*104 | c.882dup | Exon 7 | 1 002 066 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K153X | c.457A>T | Exon 4 | 1 000 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L18P | c.53T>C | Exon 1 | 987 137 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L218P | c.653T>C | Exon 6 | 1 001 742 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L238Q | c.713T>A | Exon 6 | 1 001 802 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L238R | c.713T>G | Exon 6 | 1 001 802 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L346R | c.1037T>G | Exon 8 | 1 002 333 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L530Rfs*31 | c.1587_1588dup | Exon 11 | 1 003 403 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L532Cfs*28 | c.1593del | Exon 11 | 1 003 411 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N190Hfs*204 | c.568_581del | Exon 5 | 1 001 537 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N348K | c.1044C>A | Exon 8 | 1 002 340 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P22Rfs*86 | c.65del | Exon 1 | 987 144 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P496L | c.1487C>T | Exon 10 | 1 003 120 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P496R | c.1487C>G | Exon 10 | 1 003 120 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P533R | c.1598C>G | Exon 11 | 1 003 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P548Afs*24 | c.1641dup | Exon 11 | 1 003 460 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q60X | c.178C>T | Exon 2 | 987 828 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q63X | c.187C>T | Exon 2 | 987 837 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q70X | c.208C>T | Exon 2 | 987 858 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q147X | c.439C>T | Exon 4 | 1 000 935 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q310X | c.928C>T | Exon 7 | 1 002 117 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q380R | c.1139A>G | Exon 8 | 1 002 435 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q400X | c.1198C>T | Exon 9 | 1 002 740 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q500R | c.1499A>G | Exon 10 | 1 003 132 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q584X | c.1750C>T | Exon 13 | 1 004 034 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R48del | c.144_146del | Exon 1 | 987 223 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R89Q | c.266G>A | Exon 2 | 987 916 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R363C | c.1087C>T | Exon 8 | 1 002 383 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R383Afs*16 | c.1146dup | Exon 8 | 1 002 441 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R383H | c.1148G>A | Exon 8 | 1 002 444 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R531Gfs*29 | c.1591del | Exon 11 | 1 003 410 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R619X | c.1855C>T | Exon 14 | 1 004 286 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R621X | c.1861C>T | Exon 14 | 1 004 292 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R628P | c.1883G>C | Exon 14 | 1 004 314 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R628X | c.1882C>T | Exon 14 | 1 004 313 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S16_A19del | c.46_57del | Exon 1 | 987 118 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S414Afs*26 | c.1240del | Exon 9 | 1 002 781 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S534Rfs*26 | c.1599del | Exon 11 | 1 003 418 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |