Variants
Variants STK11
Les 68 variants STK11 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exon 1 | 1 207 093 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.180del | Exon 1 | 1 207 092 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1 207 204 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1 207 204 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1 207 204 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1 218 415 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1 218 501 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1 220 506 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1 220 579 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1 220 718 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.734+1G>T | Intron 5 | 1 220 718 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.735-1G>A | Intron 5 | 1 221 212 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.843dup | Exon 6 | 1 221 320 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.862+1G>T | Intron 6 | 1 221 341 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.863-1G>C | Intron 6 | 1 221 948 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.876C>A | Exon 7 | 1 221 962 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.920+1G>A | Intron 7 | 1 222 007 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.921-1G>C | Intron 7 | 1 222 984 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | Exon 3 | 1 219 345 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C210X | c.630C>A | Exon 5 | 1 220 613 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D176N | c.526G>A | Exon 4 | 1 220 434 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D194N | c.580G>A | Exon 4 | 1 220 488 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | Exon 1 | 1 206 989 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E33Rfs*18 | c.96del | Exon 1 | 1 207 007 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E57Gfs*106 | c.169dup | Exon 1 | 1 207 077 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E120X | c.358G>T | Exon 2 | 1 218 484 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | Exon 6 | 1 221 264 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G163R | c.487G>C | Exon 4 | 1 220 395 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G242E | c.725G>A | Exon 5 | 1 220 708 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I303_Q305del | c.907_915del | Exon 7 | 1 221 983 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K48Qfs*115 | c.141dup | Exon 1 | 1 207 053 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K84X | c.250A>T | Exon 1 | 1 207 163 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L67P | c.200T>C | Exon 1 | 1 207 113 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L67Wfs*29 | c.199del | Exon 1 | 1 207 111 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L80Sfs*16 | c.238del | Exon 1 | 1 207 149 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L282Afs*3 | c.842dup | Exon 6 | 1 221 314 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N181K | c.543C>G | Exon 4 | 1 220 451 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N181S | c.542A>G | Exon 4 | 1 220 450 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N181Tfs*106 | c.540del | Exon 4 | 1 220 444 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P179R | c.536C>G | Exon 4 | 1 220 444 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P217Rfs*70 | c.650del | Exon 5 | 1 220 629 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P281Rfs*6 | c.842del | Exon 6 | 1 221 314 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q7X | c.19C>T | Exon 1 | 1 206 932 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q37X | c.109C>T | Exon 1 | 1 207 022 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q112X | c.334C>T | Exon 2 | 1 218 460 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q123X | c.367C>T | Exon 2 | 1 218 493 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q159X | c.475C>T | Exon 4 | 1 220 383 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q214X | c.640C>T | Exon 5 | 1 220 623 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q220X | c.658C>T | Exon 5 | 1 220 641 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q302X | c.904C>T | Exon 7 | 1 221 990 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q305X | c.913C>T | Exon 7 | 1 221 999 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q364X | c.1090C>T | Exon 8 | 1 223 154 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R86X | c.256C>T | Exon 1 | 1 207 169 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R297K | c.890G>A | Exon 7 | 1 221 976 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R297S | c.891G>T | Exon 7 | 1 221 977 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R304P | c.911G>C | Exon 7 | 1 221 997 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R304W | c.910C>T | Exon 7 | 1 221 996 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S240W | c.719C>G | Exon 5 | 1 220 702 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V243Sfs*44 | c.727del | Exon 5 | 1 220 706 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | Exon 8 | 1 223 071 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W239X | c.717G>A | Exon 5 | 1 220 700 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W308C | c.924G>T | Exon 8 | 1 222 988 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W308L | c.923G>T | Exon 8 | 1 222 987 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W308X | c.923G>A | Exon 8 | 1 222 987 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y49X | c.147C>G | Exon 1 | 1 207 060 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y60X | c.180C>G | Exon 1 | 1 207 093 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y156X | c.468C>G | Exon 4 | 1 220 376 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y292X | c.876C>G | Exon 7 | 1 221 962 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |